Миотонична дистрофия

Дистрофиите са хронични генетично обусловени заболявания, клинично изявени с мускулни и немускулни аномалии. По този начин, за разлика от много други наследствени заболявания, няма уникални характерни симптоми в тяхната цялост.

Миотоничната дистрофия е хронично заболяване, което се предава по наследство. Засяга около 3% от населението на света. Наследственият дефект се унаследява от майката. Проявява се като мускулна слабост, мускулна атрофия и вегетативна дисфункция. Трудностите при диагностицирането (тъй като неспецифичните симптоми, свързани с тази патология, се срещат при други хора), ограничената работоспособност и възможните смъртни случаи водят до познаване на това заболяване от тесен кръг специалисти.