Dystrophien sind chronische genetisch bedingte Erkrankungen, die sich klinisch durch muskuläre und nichtmuskuläre Anomalien manifestieren. Im Gegensatz zu vielen anderen Erbkrankheiten gibt es daher keine eindeutig charakteristischen Symptome in ihrer Gesamtheit.
Myotone Dystrophie ist eine chronische Erbkrankheit. Etwa 3 % der Weltbevölkerung sind davon betroffen. Der erbliche Defekt wird von der Mutter vererbt. Äußert sich durch Muskelschwäche, Muskelatrophie und autonome Dysfunktion. Schwierigkeiten bei der Diagnose (da bei anderen Menschen unspezifische Symptome im Zusammenhang mit dieser Pathologie auftreten), eingeschränkte Arbeitsfähigkeit und mögliche Todesfälle führen dazu, dass ein enger Kreis von Spezialisten von dieser Krankheit erfährt.