Myotonisk dystrofi

Dystrofier er kroniske genetisk betingede sygdomme, klinisk manifesteret af muskulære og ikke-muskulære abnormiteter. I modsætning til mange andre arvelige sygdomme er der således ingen entydigt karakteristiske symptomer i deres helhed.

Myotonisk dystrofi er en kronisk sygdom, der er arvelig. Det påvirker omkring 3% af verdens befolkning. Den arvelige defekt er arvet fra moderen. Viser sig som muskelsvaghed, muskelatrofi og autonom dysfunktion. Vanskeligheder med diagnose (da uspecifikke symptomer forbundet med denne patologi forekommer hos andre mennesker), begrænset arbejdsevne og mulige dødsfald fører til viden om denne sygdom hos en snæver kreds af specialister.