Chứng loạn dưỡng cơ

Chứng loạn dưỡng là bệnh mãn tính được xác định về mặt di truyền, biểu hiện lâm sàng bằng các bất thường về cơ và không phải cơ. Vì vậy, không giống như nhiều bệnh di truyền khác, bệnh không có triệu chứng đặc trưng nào cả.

Chứng loạn dưỡng cơ là một bệnh mãn tính có tính di truyền. Nó ảnh hưởng đến khoảng 3% dân số thế giới. Khiếm khuyết di truyền được thừa hưởng từ mẹ. Biểu hiện là yếu cơ, teo cơ và rối loạn chức năng tự chủ. Khó khăn trong việc chẩn đoán (vì các triệu chứng không đặc hiệu liên quan đến bệnh lý này xảy ra ở người khác), khả năng làm việc hạn chế và có thể tử vong dẫn đến hiểu biết về căn bệnh này của một nhóm chuyên gia hẹp.