Mutación sin sentido

Una mutación sin sentido (también conocida como mutación sin sentido) es un tipo de mutación en una secuencia de ADN que da como resultado un codón de parada prematuro en el ARNm. Esto provoca la terminación prematura de la traducción de proteínas y la formación de un producto proteico truncado, a menudo no funcional.

Pueden ocurrir mutaciones sin sentido debido al reemplazo de un solo nucleótido en la secuencia codificante de un gen con cualquiera de los tres codones de parada: UAA, UAG o UGA. Esto conduce al cese de la síntesis de proteínas de longitud completa.

Las mutaciones sin sentido a menudo se asocian con enfermedades genéticas hereditarias. Por ejemplo, la fibrosis quística es causada por una mutación sin sentido en el gen que codifica la proteína CFTR. Una proteína CFTR truncada y defectuosa no puede realizar sus funciones en las células.

Otro ejemplo es la distrofia muscular de Duchenne, que se asocia con una mutación sin sentido en el gen de la distrofina. La ausencia de distrofina funcional conduce a una debilidad muscular progresiva.

Por tanto, las mutaciones sin sentido representan una clase importante de mutaciones que pueden tener graves consecuencias para la salud humana. Su estudio es importante para comprender los mecanismos moleculares de las enfermedades hereditarias y buscar posibles métodos terapéuticos.