Tull-Mutasjon

En nonsensmutasjon (også kjent som en nonsensmutasjon) er en type mutasjon i en DNA-sekvens som resulterer i et for tidlig stoppkodon i mRNA. Dette forårsaker for tidlig avslutning av proteintranslasjon og dannelse av et avkortet, ofte ikke-funksjonelt proteinprodukt.

Nonsensmutasjoner kan oppstå på grunn av erstatning av et enkelt nukleotid i den kodende sekvensen til et gen med et hvilket som helst av de tre stoppkodonene - UAA, UAG eller UGA. Dette fører til opphør av proteinsyntese i full lengde.

Tullmutasjoner er ofte forbundet med arvelige genetiske sykdommer. For eksempel er cystisk fibrose forårsaket av en nonsens-mutasjon i genet som koder for CFTR-proteinet. Et avkortet, defekt CFTR-protein kan ikke utføre sine funksjoner i celler.

Et annet eksempel er Duchennes muskeldystrofi, som er assosiert med en nonsens-mutasjon i dystrofingenet. Fraværet av funksjonelt dystrofin fører til progressiv muskelsvakhet.

Dermed representerer nonsensmutasjoner en viktig klasse av mutasjoner som kan ha alvorlige konsekvenser for menneskers helse. Studien deres er viktig for å forstå de molekylære mekanismene til arvelige sykdommer og søke etter mulige terapimetoder.