Nonsens-mutation

En nonsensmutation (även känd som en nonsensmutation) är en typ av mutation i en DNA-sekvens som resulterar i ett för tidigt stoppkodon i mRNA. Detta orsakar för tidig avslutning av proteintranslation och bildandet av en trunkerad, ofta icke-funktionell proteinprodukt.

Nonsensmutationer kan uppstå på grund av att en enda nukleotid i den kodande sekvensen för en gen ersätts med något av de tre stoppkodonen - UAA, UAG eller UGA. Detta leder till att fullängdsproteinsyntesen upphör.

Nonsensmutationer är ofta förknippade med ärftliga genetiska sjukdomar. Till exempel orsakas cystisk fibros av en nonsensmutation i genen som kodar för CFTR-proteinet. Ett trunkerat, defekt CFTR-protein kan inte utföra sina funktioner i celler.

Ett annat exempel är Duchennes muskeldystrofi, som är associerad med en nonsensmutation i dystrofingenen. Frånvaron av funktionellt dystrofin leder till progressiv muskelsvaghet.

Sålunda representerar nonsensmutationer en viktig klass av mutationer som kan få allvarliga konsekvenser för människors hälsa. Deras studie är viktig för att förstå de molekylära mekanismerna för ärftliga sjukdomar och söka efter möjliga terapimetoder.