Ανοησίες-Μετάλλαξη

Μια ανόητη μετάλλαξη (επίσης γνωστή ως μετάλλαξη χωρίς νόημα) είναι ένας τύπος μετάλλαξης σε μια αλληλουχία DNA που οδηγεί σε ένα πρόωρο κωδικόνιο λήξης στο mRNA. Αυτό προκαλεί πρόωρο τερματισμό της μετάφρασης πρωτεΐνης και το σχηματισμό ενός κολοβωμένου, συχνά μη λειτουργικού προϊόντος πρωτεΐνης.

Μπορούν να συμβούν ανόητες μεταλλάξεις λόγω της αντικατάστασης ενός μεμονωμένου νουκλεοτιδίου στην κωδικοποιητική αλληλουχία ενός γονιδίου με οποιοδήποτε από τα τρία κωδικόνια λήξης - UAA, UAG ή UGA. Αυτό οδηγεί στη διακοπή της πρωτεϊνοσύνθεσης πλήρους μήκους.

Οι ανόητες μεταλλάξεις συχνά συνδέονται με κληρονομικές γενετικές ασθένειες. Για παράδειγμα, η κυστική ίνωση προκαλείται από μια ανόητη μετάλλαξη στο γονίδιο που κωδικοποιεί την πρωτεΐνη CFTR. Μια κολοβωμένη, ελαττωματική πρωτεΐνη CFTR δεν μπορεί να εκτελέσει τις λειτουργίες της στα κύτταρα.

Ένα άλλο παράδειγμα είναι η μυϊκή δυστροφία Duchenne, η οποία σχετίζεται με μια ανόητη μετάλλαξη στο γονίδιο της δυστροφίνης. Η απουσία λειτουργικής δυστροφίνης οδηγεί σε προοδευτική μυϊκή αδυναμία.

Έτσι, οι ανόητες μεταλλάξεις αντιπροσωπεύουν μια σημαντική κατηγορία μεταλλάξεων που μπορεί να έχουν σοβαρές συνέπειες για την ανθρώπινη υγεία. Η μελέτη τους είναι σημαντική για την κατανόηση των μοριακών μηχανισμών των κληρονομικών ασθενειών και την αναζήτηση πιθανών μεθόδων θεραπείας.