Mutação sem sentido

Uma mutação sem sentido (também conhecida como mutação sem sentido) é um tipo de mutação em uma sequência de DNA que resulta em um códon de parada prematuro no mRNA. Isto causa o término prematuro da tradução da proteína e a formação de um produto proteico truncado, muitas vezes não funcional.

Mutações sem sentido podem ocorrer devido à substituição de um único nucleotídeo na sequência codificadora de um gene por qualquer um dos três códons de parada - UAA, UAG ou UGA. Isso leva à cessação da síntese protéica completa.

Mutações sem sentido são frequentemente associadas a doenças genéticas hereditárias. Por exemplo, a fibrose cística é causada por uma mutação sem sentido no gene que codifica a proteína CFTR. Uma proteína CFTR truncada e defeituosa não pode desempenhar suas funções nas células.

Outro exemplo é a distrofia muscular de Duchenne, que está associada a uma mutação sem sentido no gene da distrofina. A ausência de distrofina funcional leva à fraqueza muscular progressiva.

Assim, as mutações sem sentido representam uma importante classe de mutações que podem ter consequências graves para a saúde humana. Seu estudo é importante para a compreensão dos mecanismos moleculares das doenças hereditárias e para a busca de possíveis métodos de terapia.