Nesmyslná mutace

Nesmyslová mutace (také známá jako nesmyslná mutace) je typ mutace v sekvenci DNA, která vede k předčasnému stop kodonu v mRNA. To způsobuje předčasné ukončení proteinové translace a tvorbu zkráceného, ​​často nefunkčního proteinového produktu.

Nesmyslné mutace mohou nastat v důsledku nahrazení jednoho nukleotidu v kódující sekvenci genu kterýmkoli ze tří stop kodonů - UAA, UAG nebo UGA. To vede k zastavení syntézy proteinů v plné délce.

Nesmyslné mutace jsou často spojovány s dědičnými genetickými chorobami. Například cystická fibróza je způsobena nesmyslnou mutací v genu kódujícím protein CFTR. Zkrácený, defektní CFTR protein nemůže plnit své funkce v buňkách.

Dalším příkladem je Duchennova svalová dystrofie, která je spojena s nesmyslnou mutací v genu pro dystrofin. Absence funkčního dystrofinu vede k progresivní svalové slabosti.

Nesmyslové mutace tedy představují důležitou třídu mutací, které mohou mít vážné důsledky pro lidské zdraví. Jejich studium je důležité pro pochopení molekulárních mechanismů dědičných onemocnění a hledání možných metod terapie.