Mutation absurde

Une mutation non-sens (également connue sous le nom de mutation non-sens) est un type de mutation dans une séquence d'ADN qui entraîne un codon d'arrêt prématuré dans l'ARNm. Cela provoque l’arrêt prématuré de la traduction des protéines et la formation d’un produit protéique tronqué, souvent non fonctionnel.

Des mutations non-sens peuvent survenir en raison du remplacement d'un seul nucléotide dans la séquence codante d'un gène par l'un des trois codons d'arrêt - UAA, UAG ou UGA. Cela conduit à l’arrêt de la synthèse complète des protéines.

Les mutations absurdes sont souvent associées à des maladies génétiques héréditaires. Par exemple, la mucoviscidose est causée par une mutation non-sens du gène codant pour la protéine CFTR. Une protéine CFTR tronquée et défectueuse ne peut pas remplir ses fonctions dans les cellules.

Un autre exemple est la dystrophie musculaire de Duchenne, qui est associée à une mutation non-sens du gène de la dystrophine. L’absence de dystrophine fonctionnelle entraîne une faiblesse musculaire progressive.

Ainsi, les mutations non-sens représentent une classe importante de mutations pouvant avoir de graves conséquences sur la santé humaine. Leur étude est importante pour comprendre les mécanismes moléculaires des maladies héréditaires et rechercher d’éventuelles méthodes thérapeutiques.