Нонсенс-Мутація

Нонсенс-мутація (також відома як мутація безглузда) - це тип мутації в послідовності ДНК, що призводить до передчасної появи стоп-кодону в мРНК. Це викликає передчасний розрив трансляції білка та утворення укороченого, часто дисфункційного білкового продукту.

Нонсенс-мутації можуть виникати через заміну одного нуклеотиду в послідовності коду гена на будь-якій з трьох стоп-кодонів - UAA, UAG або UGA. Це призводить до припинення синтезу білка повнорозмірного.

Нонсенс-мутації часто асоційовані зі спадковими генетичними захворюваннями. Наприклад, муковісцидоз викликаний нонсенс-мутацією в гені, що кодує білок CFTR. Укорочений дефектний CFTR білок не може виконувати своїх функцій у клітинах.

Іншим прикладом є м'язова дистрофія Дюшенна, пов'язана з нонсенс-мутацією в гені дистрофіну. Відсутність функціонального дистрофіну призводить до прогресуючої м'язової слабкості.

Таким чином, нонсенс-мутації є важливим класом мутацій, які можуть мати серйозні наслідки для здоров'я людини. Їх вивчення важливе для розуміння молекулярних механізмів спадкових захворювань та пошуку можливих методів терапії.