Nonsense-Mutation

A nonszensz mutáció (más néven nonszensz mutáció) egy olyan mutáció egy DNS-szekvenciában, amely idő előtti stopkodont eredményez az mRNS-ben. Ez a fehérjetranszláció idő előtti leállását és egy csonka, gyakran nem működő fehérjetermék képződését okozza.

Nonszensz mutációk akkor fordulhatnak elő, ha egy gén kódoló szekvenciájában egyetlen nukleotidot helyettesítenek a három stopkodon – UAA, UAG vagy UGA – bármelyikével. Ez a teljes hosszúságú fehérjeszintézis leállásához vezet.

A nonszensz mutációk gyakran öröklött genetikai betegségekhez kapcsolódnak. Például a cisztás fibrózist a CFTR fehérjét kódoló gén nonszensz mutációja okozza. A csonka, hibás CFTR fehérje nem tudja ellátni funkcióit a sejtekben.

Egy másik példa a Duchenne-izomdisztrófia, amely a disztrofin gén értelmetlen mutációjához kapcsolódik. A funkcionális disztrofin hiánya progresszív izomgyengeséghez vezet.

Így az értelmetlen mutációk a mutációk olyan fontos osztályát képviselik, amelyek súlyos következményekkel járhatnak az emberi egészségre nézve. Vizsgálatuk fontos az örökletes betegségek molekuláris mechanizmusainak megértéséhez és a lehetséges terápiás módszerek felkutatásához.