말도 안되는 돌연변이

넌센스 돌연변이(넌센스 돌연변이라고도 함)는 mRNA에 조기 정지 코돈을 초래하는 DNA 서열의 돌연변이 유형입니다. 이로 인해 단백질 번역이 조기에 종료되고 절단되고 종종 기능적이지 않은 단백질 생성물이 형성됩니다.

넌센스 돌연변이는 유전자 코딩 서열의 단일 뉴클레오티드가 UAA, UAG 또는 UGA의 세 가지 정지 코돈 중 하나로 대체되어 발생할 수 있습니다. 이로 인해 전체 길이의 단백질 합성이 중단됩니다.

넌센스 돌연변이는 종종 유전적 유전 질환과 관련이 있습니다. 예를 들어, 낭포성 섬유증은 CFTR 단백질을 코딩하는 유전자의 무의미한 돌연변이로 인해 발생합니다. 절단되고 결함이 있는 CFTR 단백질은 세포에서 기능을 수행할 수 없습니다.

또 다른 예는 디스트로핀 유전자의 무의미한 돌연변이와 관련된 Duchenne 근이영양증입니다. 기능성 디스트로핀이 없으면 점진적인 근육 약화가 발생합니다.

따라서 넌센스 돌연변이는 인간 건강에 심각한 결과를 초래할 수 있는 중요한 돌연변이 클래스를 나타냅니다. 그들의 연구는 유전병의 분자 메커니즘을 이해하고 가능한 치료 방법을 찾는 데 중요합니다.