Нонсенс-мутация (также известная как мутация бессмысленная) - это тип мутации в последовательности ДНК, которая приводит к преждевременному появлению стоп-кодона в мРНК. Это вызывает преждевременный разрыв трансляции белка и образование укороченного, часто нефункционального белкового продукта.
Нонсенс-мутации могут возникать из-за замены одного нуклеотида в кодирующей последовательности гена на любой из трех стоп-кодонов - UAA, UAG или UGA. Это приводит к прекращению синтеза полноразмерного белка.
Нонсенс-мутации часто ассоциированы с наследственными генетическими заболеваниями. Например, муковисцидоз вызван нонсенс-мутацией в гене, кодирующем белок CFTR. Укороченный дефектный CFTR белок не может выполнять свои функции в клетках.
Другим примером является мышечная дистрофия Дюшенна, связанная с нонсенс-мутацией в гене дистрофина. Отсутствие функционального дистрофина приводит к прогрессирующей мышечной слабости.
Таким образом, нонсенс-мутации представляют собой важный класс мутаций, которые могут иметь серьезные последствия для здоровья человека. Их изучение важно для понимания молекулярных механизмов наследственных заболеваний и поиска возможных методов терапии.