Vô nghĩa-Đột biến

Đột biến vô nghĩa (còn được gọi là đột biến vô nghĩa) là một loại đột biến trong trình tự DNA dẫn đến tạo ra codon dừng sớm trên mRNA. Điều này gây ra sự chấm dứt sớm quá trình dịch mã protein và hình thành sản phẩm protein bị cắt ngắn, thường không có chức năng.

Đột biến vô nghĩa có thể xảy ra do sự thay thế một nucleotide trong chuỗi mã hóa của gen bằng bất kỳ codon nào trong số ba codon dừng - UAA, UAG hoặc UGA. Điều này dẫn đến sự ngừng tổng hợp protein toàn thời gian.

Đột biến vô nghĩa thường liên quan đến các bệnh di truyền. Ví dụ, bệnh xơ nang là do đột biến vô nghĩa ở gen mã hóa protein CFTR. Một protein CFTR bị cắt cụt, khiếm khuyết không thể thực hiện các chức năng của nó trong tế bào.

Một ví dụ khác là chứng loạn dưỡng cơ Duchenne, có liên quan đến đột biến vô nghĩa ở gen dystrophin. Sự vắng mặt của dystrophin chức năng dẫn đến tình trạng yếu cơ tiến triển.

Vì vậy, đột biến vô nghĩa là một loại đột biến quan trọng có thể gây hậu quả nghiêm trọng cho sức khỏe con người. Nghiên cứu của họ rất quan trọng để hiểu được cơ chế phân tử của các bệnh di truyền và tìm kiếm các phương pháp điều trị khả thi.