Queratodermia de Papillon-Lefebvre

-Queratodermia Papillon-Lefevre: causas, síntomas y tratamiento-

La queratodermia de Papillon-Lefevre, también conocida como hiperqueratosis palmoplantar con periodontitis o queratodermia de Lefebvre-Papillon-Lefevre, es una enfermedad hereditaria poco común que afecta la piel, los dientes y el sistema inmunológico.

La enfermedad se hereda de forma autosómica recesiva, lo que significa que ambos padres deben ser portadores de la mutación para que un niño se vea afectado. Como resultado de esta mutación, la piel de los pies, las palmas de las manos y otras partes del cuerpo se vuelve gruesa y áspera, lo que provoca grietas y dolor. Los dientes también se ven afectados y se deterioran más rápido de lo normal, provocando problemas en la mordida y el esmalte dental. Además, los pacientes con queratodermia de Papillon-Lefevre tienen un mayor riesgo de desarrollar infecciones y trastornos inmunológicos.

Los síntomas de la queratodermia de Papillon-Lefevre suelen aparecer temprano en la vida, antes de los 6 meses, e incluyen engrosamiento y aspereza de la piel de los pies y las palmas, agrietamiento, dolor y sangrado. Además, los pacientes pueden tener problemas con los dientes, como caries y pérdida rápidas.

Se pueden utilizar una biopsia de piel, pruebas genéticas o radiografías dentales para diagnosticar la queratodermia de Papillon-Lefevre.

El tratamiento de la queratodermia de Papillon-Lefevre puede incluir medidas para reducir los síntomas de la enfermedad, como el uso de zapatos blandos y cremas para el cuidado de la piel. También es posible que se requiera tratamiento para deficiencias dentales e inmunológicas.

En algunos casos, puede ser necesaria la corrección quirúrgica de los dientes o la extracción de los mismos si están gravemente dañados. Además, se pueden utilizar fármacos antiinflamatorios e inmunomoduladores.

La queratodermia de Papillon-Lefevre es una enfermedad rara y compleja que requiere un tratamiento multifacético y a largo plazo. Si sospecha de esta enfermedad, busque el consejo de un dermatólogo o genetista.

El daño a la piel y las membranas mucosas en la queratodermia de Papillon-Lefevre es causado por una irritación mecánica prolongada de la costra queratinizada en la piel de las plantas de los pies y las palmas y un proceso erosivo que involucra no solo el estrato córneo, sino también la epidermis. Las lesiones son asimétricas, intermitentes y propensas a recurrir incluso después de una recuperación clínica completa. Se puede observar una combinación característica de varios síndromes (enuresis nocturna, dermatitis del lecho ungueal, callos, descalcificación de la placa ungueal, miopía) en niños con lesiones prolongadas de los pies o las palmas, tanto antes del desarrollo de queratosis como contra los antecedentes de este último. La aparición de síntomas diabéticos (úlceras progresivas) es obviamente posible si se desarrollan en las primeras etapas de la enfermedad. El daño de las uñas está indicado por áreas poligonales de hipopigmentación moderada de las uñas, ubicadas principalmente en el área de las uñas.