Papillon-Lefebvre Keratoderma

-Papillon-Lefevre Keratoderma: årsaker, symptomer og behandling-

Papillon-Lefevre keratoderma, også kjent som palmoplantar hyperkeratosis med periodontitt eller Lefebvre-Papillon-Lefevre keratoderma, er en sjelden arvelig sykdom som påvirker huden, tennene og immunsystemet.

Sykdommen arves på en autosomal recessiv måte, noe som betyr at begge foreldrene må være bærere av mutasjonen for at et barn skal bli påvirket. Som et resultat av denne mutasjonen blir huden på føttene, håndflatene og andre deler av kroppen tykk og grov, noe som fører til sprekker og smerte. Tennene blir også påvirket og forfaller raskere enn normalt, noe som fører til problemer med bitt og tannemaljen. I tillegg har pasienter med Papillon-Lefevre keratoderma økt risiko for å utvikle infeksjoner og immunforstyrrelser.

Symptomer på Papillon-Lefevre keratoderma vises vanligvis tidlig i livet, før 6 måneder, og inkluderer fortykkelse og ruhet i huden på føttene og håndflatene, sprekker, smerter og blødninger. I tillegg kan pasienter ha problemer med tenner, som raskt forfall og tap.

Hudbiopsi, genetisk testing eller tannrøntgen kan brukes til å diagnostisere Papillon-Lefevre keratoderma.

Behandling for Papillon-Lefevre keratoderma kan omfatte tiltak for å redusere symptomene på sykdommen, som bruk av myke sko og hudpleiekremer. Behandling for tann- og immunsvikt kan også være nødvendig.

I noen tilfeller kan kirurgisk korreksjon av tenner eller fjerning av tenner være nødvendig hvis de er alvorlig skadet. I tillegg kan antiinflammatoriske og immunmodulerende legemidler brukes.

Papillon-Lefevre keratoderma er en sjelden og kompleks sykdom som krever langvarig og mangefasettert behandling. Hvis du mistenker denne sykdommen, søk råd fra en hudlege eller genetiker.

Skader på hud og slimhinner i Papillon-Lefevre keratoderma er forårsaket av langvarig mekanisk irritasjon av den keratiniserte skorpen på huden på sålene og håndflatene og en erosiv prosess som involverer ikke bare stratum corneum, men også epidermis. Lesjonene er asymmetriske, intermitterende og utsatt for tilbakefall selv etter fullstendig klinisk bedring. En karakteristisk kombinasjon av ulike syndromer - nattlig enurese, dermatitt i neglesengen, liktorn, avkalking av negleplaten, nærsynthet, kan observeres hos barn med langvarige lesjoner i føttene eller håndflatene, både før utviklingen av keratoser og mot bakgrunnen til sistnevnte. Forekomsten av diabetiske symptomer (krypende sår) er åpenbart mulig hvis de utvikler seg i de tidlige stadiene av sykdommen. Negleskade er indikert av polygonale områder med moderat hypopigmentering av neglene, hovedsakelig lokalisert i negleområdet