Queratodermia de Papillon-Lefebvre

-Ceratodermia Papillon-Lefevre: causas, sintomas e tratamento-

A ceratodermia de Papillon-Lefevre, também conhecida como hiperqueratose palmoplantar com periodontite ou ceratodermia de Lefebvre-Papillon-Lefevre, é uma doença hereditária rara que afeta a pele, os dentes e o sistema imunológico.

A doença é herdada de forma autossômica recessiva, o que significa que ambos os pais devem ser portadores da mutação para que a criança seja afetada. Como resultado desta mutação, a pele dos pés, palmas das mãos e outras partes do corpo torna-se espessa e áspera, causando fissuras e dores. Os dentes também são afetados e se deterioram mais rápido que o normal, causando problemas na mordida e no esmalte dentário. Além disso, pacientes com ceratodermia de Papillon-Lefevre apresentam risco aumentado de desenvolver infecções e distúrbios imunológicos.

Os sintomas da ceratodermia de Papillon-Lefevre geralmente aparecem no início da vida, antes dos 6 meses, e incluem espessamento e aspereza da pele dos pés e palmas das mãos, rachaduras, dor e sangramento. Além disso, os pacientes podem ter problemas dentários, como cáries e perdas rápidas.

Biópsia de pele, testes genéticos ou radiografias dentárias podem ser usados ​​para diagnosticar ceratodermia de Papillon-Lefevre.

O tratamento da ceratodermia de Papillon-Lefevre pode incluir medidas para reduzir os sintomas da doença, como o uso de sapatos macios e cremes para a pele. O tratamento para deficiências dentárias e imunológicas também pode ser necessário.

Em alguns casos, a correção cirúrgica dos dentes ou a remoção dos dentes podem ser necessárias se estiverem gravemente danificados. Além disso, podem ser utilizados medicamentos antiinflamatórios e imunomoduladores.

A ceratodermia de Papillon-Lefevre é uma doença rara e complexa que requer tratamento multifacetado e de longo prazo. Se você suspeitar desta doença, consulte um dermatologista ou geneticista.

Os danos à pele e às membranas mucosas na ceratodermia de Papillon-Lefevre são causados ​​​​pela irritação mecânica prolongada da crosta queratinizada na pele das plantas dos pés e das palmas das mãos e por um processo erosivo que envolve não apenas o estrato córneo, mas também a epiderme. As lesões são assimétricas, intermitentes e propensas à recorrência mesmo após recuperação clínica completa. Uma combinação característica de várias síndromes - enurese noturna, dermatite do leito ungueal, calosidades, descalcificação da lâmina ungueal, miopia, pode ser observada em crianças com lesões de longa duração nos pés ou palmas das mãos, tanto antes do desenvolvimento de ceratoses quanto contra o pano de fundo deste último. A ocorrência de sintomas diabéticos (úlceras rastejantes) é obviamente possível se estes se desenvolverem nas fases iniciais da doença. Danos nas unhas são indicados por áreas poligonais de hipopigmentação moderada das unhas, localizadas principalmente na área ungueal