Papillon-Lefebvre-Keratodermie

-Papillon-Lefevre-Keratodermie: Ursachen, Symptome und Behandlung-

Die Papillon-Lefevre-Keratodermie, auch bekannt als palmoplantare Hyperkeratose mit Parodontitis oder Lefebvre-Papillon-Lefevre-Keratodermie, ist eine seltene Erbkrankheit, die Haut, Zähne und Immunsystem beeinträchtigt.

Die Krankheit wird autosomal-rezessiv vererbt, was bedeutet, dass beide Elternteile Träger der Mutation sein müssen, damit ein Kind betroffen ist. Durch diese Mutation wird die Haut an Füßen, Handflächen und anderen Körperteilen dick und rau, was zu Rissen und Schmerzen führt. Auch die Zähne sind betroffen und verfallen schneller als normal, was zu Problemen mit dem Biss und dem Zahnschmelz führt. Darüber hinaus besteht bei Patienten mit Papillon-Lefevre-Keratodermie ein erhöhtes Risiko, Infektionen und Immunstörungen zu entwickeln.

Die Symptome der Papillon-Lefevre-Keratodermie treten normalerweise früh im Leben, vor dem 6. Lebensmonat, auf und umfassen eine Verdickung und Rauheit der Haut an Füßen und Handflächen, Rissbildung, Schmerzen und Blutungen. Darüber hinaus können Patienten Probleme mit den Zähnen haben, wie z. B. schnelle Karies und Zahnverlust.

Zur Diagnose der Papillon-Lefevre-Keratodermie können Hautbiopsie, Gentests oder Zahnröntgen verwendet werden.

Die Behandlung der Papillon-Lefevre-Keratodermie kann Maßnahmen zur Linderung der Krankheitssymptome umfassen, beispielsweise die Verwendung von weichen Schuhen und Hautpflegecremes. Möglicherweise ist auch eine Behandlung von Zahn- und Immunschwächen erforderlich.

In einigen Fällen kann eine chirurgische Korrektur von Zähnen oder die Entfernung von Zähnen erforderlich sein, wenn diese stark geschädigt sind. Darüber hinaus können entzündungshemmende und immunmodulatorische Medikamente eingesetzt werden.

Die Papillon-Lefevre-Keratodermie ist eine seltene und komplexe Erkrankung, die eine langfristige und vielfältige Behandlung erfordert. Wenn Sie diese Krankheit vermuten, lassen Sie sich von einem Dermatologen oder Genetiker beraten.

Schäden an Haut und Schleimhaut bei der Papillon-Lefevre-Keratodermie werden durch eine anhaltende mechanische Reizung der keratinisierten Kruste auf der Haut der Fußsohlen und Handflächen und einen erosiven Prozess verursacht, der nicht nur das Stratum Corneum, sondern auch die Epidermis betrifft. Die Läsionen sind asymmetrisch, intermittierend und neigen auch nach vollständiger klinischer Genesung zum Wiederauftreten. Eine charakteristische Kombination verschiedener Syndrome - nächtliche Enuresis, Dermatitis des Nagelbetts, Hühneraugen, Entkalkung der Nagelplatte, Myopie - kann bei Kindern mit langfristigen Läsionen der Füße oder Handflächen sowohl vor als auch gegen die Entwicklung von Keratosen beobachtet werden der Hintergrund des letzteren. Das Auftreten diabetischer Symptome (schleichende Geschwüre) ist natürlich möglich, wenn sie sich im Frühstadium der Erkrankung entwickeln. Nagelschäden werden durch polygonale Bereiche mit mäßiger Hypopigmentierung der Nägel angezeigt, die sich hauptsächlich im Nagelbereich befinden