パピヨン・ルフェーブル角皮症

～パピヨン・ルフェーブル角皮症：原因・症状・治療法～

パピヨン・ルフェーブル角皮症は、歯周炎を伴う掌蹠角化症またはルフェーブル・パピヨン・ルフェーブル角皮症としても知られ、皮膚、歯、免疫系に影響を与える稀な遺伝性疾患です。

この病気は常染色体劣性遺伝するため、子供が罹患するには両親が突然変異を持っている必要があります。この突然変異の結果、足、手のひら、および体の他の部分の皮膚が厚くて荒れ、ひび割れや痛みが生じます。歯も影響を受け、通常より早く虫歯になり、噛み合わせや歯のエナメル質に問題が生じます。さらに、パピヨン・ルフェーブル角皮症の患者は、感染症や免疫障害を発症するリスクが高くなります。

パピヨン・ルフェーブル角皮症の症状は通常、生後6か月未満の早い時期に現れ、足や手のひらの皮膚の肥厚や荒れ、ひび割れ、痛み、出血などがあります。さらに、患者は急速な虫歯や喪失などの歯の問題を抱えている可能性があります。

パピヨン・ルフェーブル角皮症の診断には、皮膚生検、遺伝子検査、または歯科用X線検査が使用される場合があります。

パピヨン・ルフェーブル角皮症の治療には、柔らかい靴やスキンケアクリームの使用など、病気の症状を軽減するための手段が含まれる場合があります。歯や免疫不全の治療も必要になる場合があります。

場合によっては、歯が重度に損傷している場合、歯の外科的矯正または歯の除去が必要になることがあります。さらに、抗炎症薬や免疫調節薬も使用できます。

パピヨン・ルフェーブル角皮症は、長期にわたる多面的な治療を必要とする、まれで複雑な病気です。この病気が疑われる場合は、皮膚科医または遺伝学者にアドバイスを求めてください。

パピヨン・ルフェーブル角皮症における皮膚および粘膜の損傷は、足の裏および手のひらの皮膚の角質化した痂皮への長時間にわたる機械的刺激と、角質層だけでなく表皮も含むびらん性プロセスによって引き起こされます。この病変は非対称で断続的であり、臨床的に完全に回復した後でも再発する傾向があります。さまざまな症候群の特徴的な組み合わせ - 夜尿症、爪床の皮膚炎、魚の目、爪甲の脱灰、近視は、角化症の発症前と角化症の発症前の両方で、足または手のひらに長期の病変を持つ子供に観察されることがあります。後者の背景。糖尿病の症状（忍び寄る潰瘍）が病気の初期段階で発生した場合、それが発生する可能性は明らかです。爪の損傷は、主に爪の領域に位置する、爪の中程度の色素沈着の低下が見られる多角形の領域によって示されます。