Кератодермія Папійона-Лефевра

-Папійона-Лефевра Кератодермія: причини, симптоми та лікування-

Папійона-Лефевра кератодермія, також відома як гіперкератоз долонно-підошовний з періодонтитом або Лефевра-Папійона-Лефевра кератодермія, є рідкісним спадковим захворюванням, яке впливає на шкіру, зуби та імунну систему.

Це захворювання успадковується за аутосомно-рецесивним типом, що означає, що обидва батьки повинні бути носіями мутації, щоб дитина захворіла. В результаті цієї мутації шкіра на ступнях, долонях та інших частинах тіла стає товстою та шорсткою, що призводить до утворення тріщин та болю. Зуби також порушені, їх руйнування відбувається швидше, ніж зазвичай, що призводить до проблем із прикусом та зубною емаллю. Крім того, у хворих з Папійона-Лефевра кератодермією підвищено ризик розвитку інфекцій та імунних порушень.

Симптоми Папійона-Лефевра кератодермії зазвичай з'являються в ранньому віці, до 6 місяців, і включають потовщення і шорсткість шкіри на ступнях і долонях, утворення тріщин, болю і кровоточивості. Крім цього, у пацієнтів можуть бути проблеми із зубами, такі як їх швидке руйнування та втрата.

Для діагностики Папійона-Лефевра кератодермії може використовуватись біопсія шкіри, генетичні дослідження або рентгенівські дослідження зубів.

Лікування Папійона-Лефевра кератодермії може включати заходи, спрямовані на зменшення симптомів захворювання, такі як використання м'яких взуття та кремів для догляду за шкірою. Також може знадобитися лікування зубів та імунного дефіциту.

У деяких випадках може знадобитися хірургічна корекція або видалення зубів, якщо вони сильно пошкоджені. Крім того, можуть застосовуватися протизапальні та імуномодулюючі препарати.

Папійона-Лефевра кератодермія є рідкісним та складним захворюванням, яке потребує тривалого та багатостороннього лікування. Якщо у вас є підозра на це захворювання, зверніться за консультацією до лікаря-дерматолога або генетика.

Ураження шкіри і слизової оболонки при папійон-Лефеврі кератодермії викликано тривалим механічно дратівливим впливом ороговілої кірки на шкіру підошв і долонь і ерозивним процесом, що захоплює не тільки роговий шар, а й епідерміс. Поразки носять асиметричний, інтермітуючий характер, схильні до рецидиву навіть після повного клінічного одужання. Характерне поєднання різних синдромів - нічного енурезу, дерматиту нігтьового ложа, натоптишів, декальцинації нігтьової пластинки, міопії, може спостерігатися у дітей з тривало існуючими ураженнями стоп або долонь як до розвитку кератозів, так і на тлі останнього. Виникнення діабетичних симптомів (повзучих виразок) можливе, очевидно, при розвитку на ранніх стадіях проявів захворювання. Про поразку нігтів говорять полігональні ділянки помірної гіпопігментації нігтів, що розташовуються переважно в області нігтіла.