Папийона-Лефевра Кератодермия

-Papillon-Lefevre Keratoderma: причини, симптоми и лечение-

Кератодермията на Papillon-Lefevre, известна още като палмоплантарна хиперкератоза с периодонтит или кератодермия на Lefebvre-Papillon-Lefevre, е рядко наследствено заболяване, което засяга кожата, зъбите и имунната система.

Заболяването се унаследява по автозомно-рецесивен начин, което означава, че и двамата родители трябва да са носители на мутацията, за да бъде засегнато детето. В резултат на тази мутация кожата на краката, дланите и други части на тялото става дебела и груба, което води до пукнатини и болка. Зъбите също са засегнати и се развалят по-бързо от нормалното, което води до проблеми със захапката и зъбния емайл. В допълнение, пациентите с кератодермия на Papillon-Lefevre имат повишен риск от развитие на инфекции и имунни нарушения.

Симптомите на кератодермия Papillon-Lefevre обикновено се появяват рано в живота, преди 6 месеца, и включват удебеляване и грапавост на кожата на стъпалата и дланите, напукване, болка и кървене. В допълнение, пациентите могат да имат проблеми със зъбите, като бързо разпадане и загуба.

Кожна биопсия, генетично изследване или рентгенови лъчи на зъбите могат да се използват за диагностициране на кератодермия на Papillon-Lefevre.

Лечението на кератодермия на Papillon-Lefevre може да включва мерки за намаляване на симптомите на заболяването, като използване на меки обувки и кремове за грижа за кожата. Може също да се наложи лечение на зъбни и имунни недостатъци.

В някои случаи може да се наложи хирургична корекция на зъбите или отстраняване на зъби, ако те са силно увредени. Освен това могат да се използват противовъзпалителни и имуномодулиращи лекарства.

Кератодермата на Papillon-Lefevre е рядко и сложно заболяване, което изисква продължително и многостранно лечение. Ако подозирате това заболяване, потърсете съвет от дерматолог или генетик.

Увреждането на кожата и лигавиците при кератодермията на Papillon-Lefevre се причинява от продължително механично дразнене на кератинизираната кора върху кожата на ходилата и дланите и ерозивен процес, който обхваща не само роговия слой, но и епидермиса. Лезиите са асиметрични, интермитентни и склонни към рецидив дори след пълно клинично възстановяване. Характерна комбинация от различни синдроми - нощно напикаване, дерматит на нокътното легло, мазоли, декалцификация на нокътната плочка, късогледство, може да се наблюдава при деца с дълготрайни лезии на краката или дланите, както преди развитието на кератози, така и срещу фона на последното. Появата на диабетни симптоми (пълзящи язви) е очевидно възможна, ако се развият в ранните стадии на заболяването. Увреждането на ноктите се показва от многоъгълни зони с умерена хипопигментация на ноктите, разположени главно в областта на ноктите