Papillon-Lefebvre Keratoderma

- Papillon-Lefevre Keratoderma: okok, tünetek és kezelés

A Papillon-Lefevre keratoderma, más néven palmoplantaris hyperkeratosis periodontitissel vagy Lefebvre-Papillon-Lefevre keratoderma, ritka örökletes betegség, amely a bőrt, a fogakat és az immunrendszert érinti.

A betegség autoszomális recesszív módon öröklődik, ami azt jelenti, hogy mindkét szülőnek hordozónak kell lennie a mutációnak ahhoz, hogy a gyermek érintett legyen. Ennek a mutációnak a következtében a lábakon, a tenyereken és a test más részein a bőr vastag és érdes lesz, ami repedésekhez és fájdalomhoz vezet. A fogak is érintettek, és a normálisnál gyorsabban szuvasodnak, ami a harapással és a fogzománccal kapcsolatos problémákhoz vezet. Ezenkívül a Papillon-Lefevre keratodermában szenvedő betegeknél fokozott a fertőzések és az immunrendszeri rendellenességek kialakulásának kockázata.

A Papillon-Lefevre keratoderma tünetei általában az élet korai szakaszában, 6 hónapos kor előtt jelentkeznek, és magukban foglalják a bőr megvastagodását és érdességét a lábakon és a tenyéren, a repedéseket, a fájdalmat és a vérzést. Ezen túlmenően a betegek fogproblémái lehetnek, például gyors szuvasodás és fogvesztés.

A Papillon-Lefevre keratoderma diagnosztizálására bőrbiopsziát, genetikai vizsgálatot vagy fogászati ​​röntgent lehet használni.

A Papillon-Lefevre keratoderma kezelése magában foglalhat a betegség tüneteit csökkentő intézkedéseket, például puha cipők és bőrápoló krémek használatát. Fogászati ​​és immunhiányos kezelésre is szükség lehet.

Egyes esetekben a fogak sebészeti korrekciója vagy a fogak eltávolítása válhat szükségessé, ha azok súlyosan sérültek. Ezenkívül gyulladáscsökkentő és immunmoduláló gyógyszerek is használhatók.

A Papillon-Lefevre keratoderma egy ritka és összetett betegség, amely hosszú távú és sokoldalú kezelést igényel. Ha gyanítja ezt a betegséget, kérjen tanácsot bőrgyógyásztól vagy genetikustól.

A Papillon-Lefevre keratodermában a bőr és a nyálkahártya károsodását a talp és a kézfej bőrén lévő keratinizált kéreg hosszan tartó mechanikai irritációja, valamint egy eróziós folyamat okozza, amely nemcsak a stratum corneumot, hanem az epidermiszt is érinti. Az elváltozások aszimmetrikusak, időszakosak és hajlamosak a kiújulásra még a teljes klinikai gyógyulás után is. Különböző szindrómák - éjszakai bevizelés, körömágy-dermatitis, tyúkszem, körömlemez dekalcifikáció, myopia - jellegzetes kombinációja figyelhető meg olyan gyermekeknél, akiknél a lábfej vagy a tenyér hosszan tartó elváltozása van, mind a keratózisok kialakulása előtt, mind pedig az ellen. az utóbbi hátterét. A diabéteszes tünetek (kúszófekélyek) előfordulása nyilvánvalóan lehetséges, ha azok a betegség korai szakaszában alakulnak ki. A köröm károsodását a köröm mérsékelt hipopigmentációjának poligonális területei jelzik, amelyek főként a köröm területén helyezkednek el.