Папийона-Лефевра Кератодермия

-Папийона-Лефевра Кератодермия: причины, симптомы и лечение-

Папийона-Лефевра кератодермия, также известная как гиперкератоз ладонно-подошвенный с периодонтитом или Лефевра-Папийона-Лефевра кератодермия, является редким наследственным заболеванием, которое влияет на кожу, зубы и иммунную систему.

Это заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу, что означает, что оба родителя должны быть носителями мутации, чтобы ребенок заболел. В результате этой мутации кожа на ступнях, ладонях и других частях тела становится толстой и шероховатой, что приводит к образованию трещин и боли. Зубы также затронуты, их разрушение происходит быстрее, чем обычно, что приводит к проблемам с прикусом и зубной эмалью. Кроме того, у больных с Папийона-Лефевра кератодермией повышен риск развития инфекций и иммунных нарушений.

Симптомы Папийона-Лефевра кератодермии обычно появляются в раннем возрасте, до 6 месяцев, и включают в себя утолщение и шероховатость кожи на ступнях и ладонях, образование трещин, боли и кровоточивости. Помимо этого, у пациентов могут быть проблемы с зубами, такие как их быстрое разрушение и потеря.

Для диагностики Папийона-Лефевра кератодермии может использоваться биопсия кожи, генетические исследования или рентгеновские исследования зубов.

Лечение Папийона-Лефевра кератодермии может включать в себя меры, направленные на уменьшение симптомов заболевания, такие как использование мягких обуви и кремов для ухода за кожей. Также может потребоваться лечение зубов и иммунного дефицита.

В некоторых случаях может потребоваться хирургическая коррекция зубов или удаление зубов, если они сильно повреждены. Кроме того, могут применяться противовоспалительные и иммуномодулирующие препараты.

Папийона-Лефевра кератодермия является редким и сложным заболеванием, которое требует длительного и многостороннего лечения. Если у вас есть подозрение на это заболевание, обратитесь за консультацией к врачу-дерматологу или генетику.

Поражение кожи и слизистой оболочки при папийон-Лефевре кератодермии вызвано длительным механически раздражающим воздействием ороговевшего корок на кожу подошв и ладоней и эрозивным процессом, захватывающим не только роговой слой, но и эпидермис. Поражения носят асимметричный, интермиттирующий характер, склонны к рецидивированию даже после полного клинического выздоровления. Характерное сочетание различных синдромов - ночного энуреза, дерматита ногтевого ложа, натоптышей, декальцинации ногтевой пластинки, миопии, может наблюдаться у детей с длительно существующими поражениями стоп или ладоней как до развития кератозов, так и на фоне последнего. Возникновение диабетических симптомов (ползучих язв) возможно, очевидно, при развитии их на ранних стадиях проявлений заболевания. О поражении ногтей говорят полигональные участки умеренной гипопигментации ногтей, располагающиеся преимущественно в области ногтелу