Keratoderma Papillon-Lefebvre

-Papillon-Lefevre Keratoderma: penyebab, gejala dan pengobatan-

Keratoderma Papillon-Lefevre, juga dikenal sebagai hiperkeratosis palmoplantar dengan periodontitis atau keratoderma Lefebvre-Papillon-Lefevre, adalah penyakit bawaan langka yang menyerang kulit, gigi, dan sistem kekebalan tubuh.

Penyakit ini diturunkan secara autosomal resesif, artinya kedua orang tua harus menjadi pembawa mutasi agar seorang anak bisa terkena penyakit ini. Akibat mutasi ini, kulit di kaki, telapak tangan, dan bagian tubuh lainnya menjadi tebal dan kasar sehingga menimbulkan retakan dan nyeri. Gigi juga terpengaruh dan membusuk lebih cepat dari biasanya, menyebabkan masalah pada gigitan dan email gigi. Selain itu, pasien keratoderma Papillon-Lefevre memiliki peningkatan risiko terkena infeksi dan gangguan kekebalan.

Gejala keratoderma Papillon-Lefevre biasanya muncul pada awal kehidupan, sebelum usia 6 bulan, berupa penebalan dan kekasaran pada kulit kaki dan telapak tangan, pecah-pecah, nyeri, dan berdarah. Selain itu, pasien mungkin mengalami masalah gigi, misalnya gigi cepat rusak dan tanggal.

Biopsi kulit, pengujian genetik, atau rontgen gigi dapat digunakan untuk mendiagnosis keratoderma Papillon-Lefevre.

Perawatan keratoderma Papillon-Lefevre mungkin mencakup tindakan untuk mengurangi gejala penyakit, seperti penggunaan sepatu lembut dan krim perawatan kulit. Perawatan untuk defisiensi gigi dan kekebalan mungkin juga diperlukan.

Dalam beberapa kasus, koreksi bedah gigi atau pencabutan gigi mungkin diperlukan jika kerusakannya parah. Selain itu, obat anti inflamasi dan imunomodulator dapat digunakan.

Keratoderma Papillon-Lefevre adalah penyakit langka dan kompleks yang memerlukan pengobatan jangka panjang dan beragam. Jika Anda mencurigai adanya penyakit ini, mintalah nasihat dari dokter kulit atau ahli genetika.

Kerusakan kulit dan selaput lendir pada keratoderma Papillon-Lefevre disebabkan oleh iritasi mekanis yang berkepanjangan pada kerak keratin pada kulit telapak kaki dan telapak tangan serta proses erosif yang tidak hanya melibatkan stratum korneum, tetapi juga epidermis. Lesinya asimetris, intermiten, dan rentan kambuh bahkan setelah pemulihan klinis total. Kombinasi karakteristik dari berbagai sindrom - enuresis nokturnal, dermatitis pada dasar kuku, kapalan, dekalsifikasi lempeng kuku, miopia, dapat diamati pada anak-anak dengan lesi jangka panjang pada kaki atau telapak tangan, baik sebelum berkembangnya keratosis maupun melawan latar belakang yang terakhir. Munculnya gejala diabetes (ulkus menjalar) jelas mungkin terjadi jika berkembang pada tahap awal penyakit. Kerusakan kuku ditandai dengan area poligonal dengan hipopigmentasi sedang pada kuku, terutama terletak di area kuku