Papillon-Lefebvre Keratoderma

-Papillon-Lefevre Keratoderma: αιτίες, συμπτώματα και θεραπεία-

Το κερατόδερμα Papillon-Lefevre, επίσης γνωστό ως παλαμοπελματιαία υπερκεράτωση με περιοδοντίτιδα ή κερατόδερμα Lefebvre-Papillon-Lefevre, είναι μια σπάνια κληρονομική ασθένεια που επηρεάζει το δέρμα, τα δόντια και το ανοσοποιητικό σύστημα.

Η ασθένεια κληρονομείται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο, που σημαίνει ότι και οι δύο γονείς πρέπει να είναι φορείς της μετάλλαξης για να προσβληθεί ένα παιδί. Ως αποτέλεσμα αυτής της μετάλλαξης, το δέρμα στα πόδια, στις παλάμες και σε άλλα μέρη του σώματος γίνεται παχύ και τραχύ, οδηγώντας σε ρωγμές και πόνο. Τα δόντια επηρεάζονται επίσης και φθείρονται πιο γρήγορα από το κανονικό, οδηγώντας σε προβλήματα με το δάγκωμα και το σμάλτο των δοντιών. Επιπλέον, οι ασθενείς με κερατοδερμία Papillon-Lefevre έχουν αυξημένο κίνδυνο να αναπτύξουν λοιμώξεις και διαταραχές του ανοσοποιητικού.

Τα συμπτώματα της κερατοδερμίας Papillon-Lefevre εμφανίζονται συνήθως νωρίς στη ζωή, πριν από τους 6 μήνες, και περιλαμβάνουν πάχυνση και τραχύτητα του δέρματος στα πόδια και τις παλάμες, σκάσιμο, πόνο και αιμορραγία. Επιπλέον, οι ασθενείς μπορεί να έχουν προβλήματα με τα δόντια, όπως ταχεία τερηδόνα και απώλεια.

Η βιοψία δέρματος, ο γενετικός έλεγχος ή οι οδοντικές ακτινογραφίες μπορούν να χρησιμοποιηθούν για τη διάγνωση της κερατοδερμίας Papillon-Lefevre.

Η θεραπεία για το κερατόδερμα Papillon-Lefevre μπορεί να περιλαμβάνει μέτρα για τη μείωση των συμπτωμάτων της νόσου, όπως η χρήση μαλακών παπουτσιών και κρέμες περιποίησης δέρματος. Μπορεί επίσης να απαιτείται θεραπεία για οδοντικές και ανοσολογικές ανεπάρκειες.

Σε ορισμένες περιπτώσεις, η χειρουργική διόρθωση των δοντιών ή η αφαίρεση δοντιών μπορεί να είναι απαραίτητη εάν έχουν υποστεί σοβαρή βλάβη. Επιπλέον, μπορούν να χρησιμοποιηθούν αντιφλεγμονώδη και ανοσοτροποποιητικά φάρμακα.

Το κερατόδερμα Papillon-Lefevre είναι μια σπάνια και πολύπλοκη ασθένεια που απαιτεί μακροχρόνια και πολύπλευρη θεραπεία. Εάν υποπτεύεστε αυτή την ασθένεια, ζητήστε τη συμβουλή ενός δερματολόγο ή γενετιστή.

Η βλάβη του δέρματος και της βλεννογόνου μεμβράνης στο κερατόδερμα Papillon-Lefevre προκαλείται από παρατεταμένο μηχανικό ερεθισμό της κερατινοποιημένης κρούστας στο δέρμα των πελμάτων και των παλάμων και μια διαβρωτική διαδικασία που περιλαμβάνει όχι μόνο την κεράτινη στοιβάδα, αλλά και την επιδερμίδα. Οι βλάβες είναι ασύμμετρες, διαλείπουσες και επιρρεπείς σε υποτροπή ακόμη και μετά από πλήρη κλινική ανάρρωση. Ένας χαρακτηριστικός συνδυασμός διαφόρων συνδρόμων - νυχτερινή ενούρηση, δερματίτιδα του νυχιού, καλαμπόκι, απασβέστωση της πλάκας των νυχιών, μυωπία, μπορεί να παρατηρηθεί σε παιδιά με μακροχρόνιες βλάβες στα πόδια ή τις παλάμες, τόσο πριν από την ανάπτυξη κερατώσεων όσο και κατά το παρασκήνιο του τελευταίου. Η εμφάνιση διαβητικών συμπτωμάτων (έρποντα έλκη) είναι προφανώς πιθανή εάν αναπτυχθούν στα αρχικά στάδια της νόσου. Η βλάβη των νυχιών υποδηλώνεται από πολυγωνικές περιοχές μέτριας υπομελάγχρωσης των νυχιών, που εντοπίζονται κυρίως στην περιοχή των νυχιών