빠삐용-르페브르 각피증

-Papillon-Lefevre Keratoderma: 원인, 증상 및 치료-

치주염을 동반한 손발바닥 과각화증 또는 르페브르-파필론-르페브레 각피증으로도 알려진 빠삐용-르페브르 각피증은 피부, 치아 및 면역 체계에 영향을 미치는 희귀 유전 질환입니다.

이 질병은 상염색체 열성 방식으로 유전되는데, 이는 자녀가 영향을 받으려면 부모 모두가 돌연변이의 보인자여야 함을 의미합니다. 이 돌연변이의 결과로 발, 손바닥 및 기타 신체 부위의 피부가 두꺼워지고 거칠어지며 갈라짐과 통증이 발생합니다. 치아도 영향을 받고 정상보다 빨리 부패되어 물린 부위와 치아 법랑질에 문제가 발생합니다. 또한 Papillon-Lefevre 각피증 환자는 감염 및 면역 장애가 발생할 위험이 높습니다.

빠삐용-르페브르 각피증의 증상은 일반적으로 생애 초기인 6개월 이전에 나타나며, 발과 손바닥의 피부가 두꺼워지고 거칠어지며 갈라짐, 통증 및 출혈이 포함됩니다. 또한, 환자는 급속한 충치 및 손실과 같은 치아 문제를 겪을 수 있습니다.

Papillon-Lefevre 각피증을 진단하기 위해 피부 생검, 유전자 검사 또는 치과 엑스레이를 사용할 수 있습니다.

Papillon-Lefevre 각피증 치료에는 부드러운 신발과 피부 관리 크림 사용 등 질병의 증상을 줄이기 위한 조치가 포함될 수 있습니다. 치아 및 면역 결핍에 대한 치료도 필요할 수 있습니다.

어떤 경우에는 치아가 심하게 손상된 경우 수술을 통해 치아를 교정하거나 치아를 제거해야 할 수도 있습니다. 또한 항염증제 및 면역 조절제를 사용할 수 있습니다.

Papillon-Lefevre 각피증은 장기적이고 다각적인 치료가 필요한 희귀하고 복잡한 질병입니다. 이 질병이 의심된다면 피부과 전문의나 유전학자에게 조언을 구하세요.

Papillon-Lefevre 각피증의 피부 및 점막 손상은 발바닥과 손바닥 피부의 각질화된 껍질에 대한 장기간의 기계적 자극과 각질층뿐만 아니라 표피까지 포함하는 미란 과정으로 인해 발생합니다. 병변은 비대칭적이고 간헐적이며 완전한 임상 회복 후에도 재발하기 쉽습니다. 야간 유뇨증, 손발톱바닥 피부염, 티눈, 손발톱판의 석회화 제거, 근시 등 다양한 증후군의 특징적인 조합이 각화증이 발생하기 전과 발이나 손바닥에 장기간 병변이 있는 어린이에게서 관찰될 수 있습니다. 후자의 배경. 당뇨병 증상(점진성 궤양)이 질병의 초기 단계에 발생하면 분명히 발생할 수 있습니다. 손톱 손상은 주로 손톱 부위에 위치한 손톱의 중간색소저색소침착의 다각형 영역으로 표시됩니다.