Papillon-Lefebvre Keratoderma

-Papillon-Lefevre Keratoderma: årsager, symptomer og behandling-

Papillon-Lefevre keratoderma, også kendt som palmoplantar hyperkeratosis med paradentose eller Lefebvre-Papillon-Lefevre keratoderma, er en sjælden arvelig sygdom, der påvirker huden, tænderne og immunsystemet.

Sygdommen nedarves på en autosomal recessiv måde, hvilket betyder, at begge forældre skal være bærere af mutationen, for at et barn kan blive påvirket. Som et resultat af denne mutation bliver huden på fødderne, håndfladerne og andre dele af kroppen tyk og ru, hvilket fører til revner og smerter. Tænderne er også påvirket og forfalder hurtigere end normalt, hvilket fører til problemer med bid og tandemaljen. Derudover har patienter med Papillon-Lefevre keratoderma en øget risiko for at udvikle infektioner og immunforstyrrelser.

Symptomer på Papillon-Lefevre keratodermi opstår normalt tidligt i livet, før 6 måneder, og omfatter fortykkelse og ru hud på fødder og håndflader, revner, smerter og blødninger. Derudover kan patienter have problemer med tænder, såsom hurtigt henfald og tab.

Hudbiopsi, genetisk testning eller dental røntgenstråler kan bruges til at diagnosticere Papillon-Lefevre keratoderma.

Behandling af Papillon-Lefevre keratoderma kan omfatte foranstaltninger til at reducere symptomerne på sygdommen, såsom brug af bløde sko og hudplejecremer. Behandling for tand- og immundefekter kan også være påkrævet.

I nogle tilfælde kan kirurgisk korrektion af tænder eller fjernelse af tænder være nødvendig, hvis de er alvorligt beskadigede. Derudover kan antiinflammatoriske og immunmodulerende lægemidler anvendes.

Papillon-Lefevre keratoderma er en sjælden og kompleks sygdom, der kræver langvarig og mangefacetteret behandling. Hvis du har mistanke om denne sygdom, skal du søge råd hos en hudlæge eller genetiker.

Skader på hud og slimhinder i Papillon-Lefevre keratoderma er forårsaget af langvarig mekanisk irritation af den keratiniserede skorpe på huden af ​​såler og håndflader og en erosiv proces, der involverer ikke kun stratum corneum, men også epidermis. Læsionerne er asymmetriske, intermitterende og tilbøjelige til at vende tilbage, selv efter fuldstændig klinisk bedring. En karakteristisk kombination af forskellige syndromer - natlig enurese, dermatitis i neglesengen, ligtorne, afkalkning af neglepladen, nærsynethed, kan observeres hos børn med langvarige læsioner af fødder eller håndflader, både før udviklingen af ​​keratoser og mod baggrunden for sidstnævnte. Forekomsten af ​​diabetiske symptomer (krybende sår) er naturligvis mulig, hvis de udvikler sig i de tidlige stadier af sygdommen. Negleskade er angivet ved polygonale områder med moderat hypopigmentering af neglene, hovedsageligt beliggende i negleområdet