Papillon-Lefebvre Keratoderma

-Papillon-Lefevre Keratoderma: syyt, oireet ja hoito

Papillon-Lefevre-keratoderma, joka tunnetaan myös nimellä palmoplantaarinen hyperkeratoosi ja parodontiitti tai Lefebvre-Papillon-Lefevre-keratoderma, on harvinainen perinnöllinen sairaus, joka vaikuttaa ihoon, hampaisiin ja immuunijärjestelmään.

Sairaus periytyy autosomaalisesti resessiivisesti, mikä tarkoittaa, että molempien vanhempien on oltava mutaation kantajia, jotta lapsi sairastuu. Tämän mutaation seurauksena jalkojen, kämmenten ja muiden kehon osien iho muuttuu paksuksi ja karheaksi, mikä johtaa halkeamiin ja kipuun. Myös hampaat kärsivät ja rappeutuvat normaalia nopeammin, mikä johtaa purenta- ja hammaskiilleongelmiin. Lisäksi Papillon-Lefevre-keratodermaa sairastavilla potilailla on lisääntynyt riski saada infektioita ja immuunihäiriöitä.

Papillon-Lefevren keratoderman oireet ilmaantuvat yleensä varhaisessa iässä, alle 6 kuukauden iässä, ja niihin kuuluvat jalkojen ja kämmenten ihon paksuuntuminen ja karheus, halkeilu, kipu ja verenvuoto. Lisäksi potilailla voi olla hampaiden kanssa ongelmia, kuten nopeaa reikiintymistä ja hampaiden menetystä.

Ihon biopsiaa, geneettistä testausta tai hammasröntgenkuvausta voidaan käyttää Papillon-Lefevren keratoderman diagnosoimiseen.

Papillon-Lefevren keratoderman hoitoon voi sisältyä toimenpiteitä taudin oireiden vähentämiseksi, kuten pehmeiden kenkien ja ihonhoitovoiteiden käyttöä. Myös hampaiden ja immuunipuutteiden hoitoa voidaan tarvita.

Joissakin tapauksissa hampaiden kirurginen korjaus tai poisto voi olla tarpeen, jos ne ovat vakavasti vaurioituneet. Lisäksi voidaan käyttää anti-inflammatorisia ja immunomoduloivia lääkkeitä.

Papillon-Lefevren keratoderma on harvinainen ja monimutkainen sairaus, joka vaatii pitkäkestoista ja monipuolista hoitoa. Jos epäilet tätä sairautta, kysy neuvoa ihotautilääkäriltä tai geneetikolta.

Papillon-Lefevren keratoderman iho- ja limakalvovauriot johtuvat jalkapohjien ja kämmenten ihon keratinisoituneen kuoren pitkittyneestä mekaanisesta ärsytyksestä ja eroosioprosessista, joka ei koske ainoastaan ​​marraskettä vaan myös orvaskettä. Leesiot ovat epäsymmetrisiä, ajoittaisia ​​ja alttiita uusiutumaan jopa täydellisen kliinisen toipumisen jälkeen. Tyypillinen erilaisten oireyhtymien yhdistelmä - yöllinen enureesi, kynsipohjan dermatiitti, varpaille, kynsilevyn kalkinpoisto, likinäköisyys, voidaan havaita lapsilla, joilla on pitkäaikaisia ​​jalkojen tai kämmenten vaurioita sekä ennen keratoosien kehittymistä että sitä vastaan. jälkimmäisen tausta. Diabeettisten oireiden (hiipivien haavaumien) ilmaantuminen on luonnollisesti mahdollista, jos ne kehittyvät taudin alkuvaiheessa. Kynsivauriot osoittavat kynsien kohtalaisen hypopigmentaation monikulmion alueet, jotka sijaitsevat pääasiassa kynsien alueella