Keratoderma Papillon-Lefebvre

Papillon-Lefevre Keratoderma: příčiny, příznaky a léčba-

Papillon-Lefevre keratoderma, také známá jako palmoplantární hyperkeratóza s parodontitidou nebo Lefebvre-Papillon-Lefevre keratoderma, je vzácné dědičné onemocnění, které postihuje kůži, zuby a imunitní systém.

Onemocnění se dědí autozomálně recesivním způsobem, což znamená, že oba rodiče musí být nositeli mutace, aby bylo dítě postiženo. V důsledku této mutace se kůže na chodidlech, dlaních a dalších částech těla stává tlustou a drsnou, což vede k prasklinám a bolesti. Zuby jsou také postiženy a kazí se rychleji než normálně, což vede k problémům se skusem a zubní sklovinou. Kromě toho mají pacienti s keratodermií Papillon-Lefevre zvýšené riziko vzniku infekcí a poruch imunity.

Příznaky Papillon-Lefevre keratoderma se obvykle objevují brzy v životě, před 6 měsíci, a zahrnují ztluštění a drsnost kůže na chodidlech a dlaních, praskání, bolest a krvácení. Kromě toho mohou mít pacienti problémy se zuby, jako je rychlá kazivost a ztráta.

K diagnostice Papillon-Lefevre keratodermie lze použít biopsii kůže, genetické testování nebo zubní rentgen.

Léčba keratodermie Papillon-Lefevre může zahrnovat opatření ke snížení příznaků onemocnění, jako je použití měkké obuvi a krémů pro péči o pokožku. Může být také vyžadována léčba zubních a imunitních nedostatků.

V některých případech může být nutná chirurgická korekce zubů nebo odstranění zubů, pokud jsou vážně poškozeny. Kromě toho lze použít protizánětlivé a imunomodulační léky.

Papillon-Lefevre keratoderma je vzácné a komplexní onemocnění, které vyžaduje dlouhodobou a mnohostrannou léčbu. Pokud máte podezření na toto onemocnění, vyhledejte radu dermatologa nebo genetika.

Poškození kůže a sliznice u keratodermie Papillon-Lefevre je způsobeno dlouhodobým mechanickým drážděním keratinizované krusty na kůži chodidel a dlaní a erozivním procesem, který postihuje nejen stratum corneum, ale také epidermis. Léze jsou asymetrické, intermitentní a náchylné k recidivě i po úplném klinickém uzdravení. Charakteristickou kombinaci různých syndromů - noční enuréza, dermatitida nehtového lůžka, kuří oka, odvápnění nehtové ploténky, krátkozrakost, lze pozorovat u dětí s dlouhodobými lézemi chodidel či dlaní, a to jak před rozvojem keratóz, tak i proti pozadí toho druhého. Výskyt diabetických příznaků (plazivé vředy) je samozřejmě možný, pokud se rozvinou v časných stádiích onemocnění. Poškození nehtů je indikováno polygonálními oblastmi se střední hypopigmentací nehtů, lokalizovanými převážně v oblasti nehtů