Keratodermia Papillona-Lefebvre’a

-Papillon-Lefevre Keratoderma: przyczyny, objawy i leczenie-

Rogowacenie Papillona-Lefevre'a, znane również jako nadmierne rogowacenie dłoni i stóp z zapaleniem przyzębia lub rogowacenie Lefebvre'a-Papillona-Lefevre'a, to rzadka choroba dziedziczna, która wpływa na skórę, zęby i układ odpornościowy.

Choroba jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny, co oznacza, że ​​oboje rodzice muszą być nosicielami mutacji, aby dziecko mogło zachorować. W wyniku tej mutacji skóra stóp, dłoni i innych części ciała staje się gruba i szorstka, co prowadzi do pęknięć i bólu. Zęby również ulegają uszkodzeniu i gniją szybciej niż zwykle, co prowadzi do problemów z zgryzem i szkliwem zębów. Ponadto u pacjentów z rogowaceniami Papillona-Lefevre'a występuje zwiększone ryzyko rozwoju infekcji i zaburzeń odporności.

Objawy rogowacenia Papillona-Lefevre’a pojawiają się zwykle na wczesnym etapie życia, przed 6 miesiącem życia i obejmują zgrubienie i szorstkość skóry na stopach i dłoniach, pękanie, ból i krwawienie. Ponadto pacjenci mogą mieć problemy z zębami, takie jak szybka próchnica i utrata.

Do zdiagnozowania rogowacenia Papillona-Lefevre'a można zastosować biopsję skóry, badania genetyczne lub prześwietlenia zębów.

Leczenie rogowacenia Papillona-Lefevre'a może obejmować środki mające na celu zmniejszenie objawów choroby, takie jak stosowanie miękkich butów i kremów do pielęgnacji skóry. Konieczne może być również leczenie niedoborów zębów i odporności.

W niektórych przypadkach konieczna może być chirurgiczna korekta zębów lub usunięcie zębów, jeśli są one poważnie zniszczone. Ponadto można stosować leki przeciwzapalne i immunomodulujące.

Rogowacenie Papillona-Lefevre’a jest rzadką i złożoną chorobą wymagającą długotrwałego i wieloaspektowego leczenia. Jeśli podejrzewasz tę chorobę, zasięgnij porady dermatologa lub genetyka.

Uszkodzenie skóry i błon śluzowych w rogowaceniu Papillona-Lefevre’a spowodowane jest długotrwałym mechanicznym podrażnieniem zrogowaciałego strupu na skórze podeszew i dłoni oraz procesem erozyjnym obejmującym nie tylko warstwę rogową naskórka, ale także naskórek. Zmiany są asymetryczne, sporadyczne i podatne na nawroty nawet po całkowitym wyzdrowieniu klinicznym. Charakterystyczną kombinację różnych zespołów - moczenie nocne, zapalenie skóry łożyska paznokcia, odciski, odwapnienie płytki paznokcia, krótkowzroczność można zaobserwować u dzieci z długotrwałymi zmianami na stopach lub dłoniach, zarówno przed rozwojem rogowacenia, jak i przeciw tle tego ostatniego. Wystąpienie objawów cukrzycy (pełzających wrzodów) jest oczywiście możliwe, jeśli rozwiną się one we wczesnych stadiach choroby. Na uszkodzenie paznokcia wskazują wielokątne obszary umiarkowanej hipopigmentacji paznokci, zlokalizowane głównie w okolicy paznokcia