Polimorfismo cromosómico

Polimorfismo cromosómico

El polimorfismo cromosómico es la presencia simultánea en una población de dos o más variantes morfológicas de los cromosomas, y la prevalencia de la variante más rara excede el nivel de aparición espontánea de mutaciones cromosómicas repetidas.

El polimorfismo cromosómico se produce como resultado de reordenamientos cromosómicos: inversiones, translocaciones, deleciones y duplicaciones. Estos cambios en la estructura de los cromosomas no provocan alteraciones significativas en las funciones vitales del organismo y, por tanto, quedan fijos en la población.

El polimorfismo cromosómico está muy extendido entre las especies silvestres de animales, plantas y hongos. En humanos también se han descrito variantes polimórficas de algunos cromosomas. Por ejemplo, polimorfismo en la longitud de los brazos del cromosoma 1, inversiones en el cromosoma 9, etc.

El polimorfismo cromosómico juega un papel importante en la evolución de las especies porque crea una mayor diversidad de material genético en las poblaciones. Además, diferentes morfologías cromosómicas pueden tener diferente aptitud bajo ciertas condiciones ambientales.

En genética, el polimorfismo cromosómico es el fenómeno de la presencia simultánea en una población de dos o más variantes morfológicas de cromosomas; esto puede ser **heterocromosomía** y haploidía o **policlonalidad**. Se realizan estudios completos de polimorfismo cromosómico gracias a los haplotipos de 72 cromosomas humanos.

Antes del desarrollo de las técnicas de secuenciación del genoma de escopeta, determinar el número constitutivo de cromosomas era una tarea difícil en diferentes niveles de evolución, desde secuencias de genes y vías transcripcionales hasta interfaces de interacción cromosómica. El uso de haplotipos permite identificar modificaciones genéticas y enfermedades hereditarias asociadas con versiones alteradas de la composición cromosómica de los genes. Gracias a la secuenciación shotgun se están desarrollando nuevos métodos para identificar polimorfismos cromosómicos y asociar síndromes clínicos a cada gen específico asociado a ellos.

El término chromoedra se utiliza para describir la estructura de los cromosomas en citología y genética animal para clasificar sus subunidades y características de los cromosomas dentro de un grupo de cromosomas del mismo tipo. La heterocromicidad es la presencia en los organismos de dos conjuntos idénticos de cromosomas con material genético diferente en cada par. Los haploides son organismos con medio núcleo que tienen un solo juego de cromosomas en lugar del par de los diploides. Además, el término heterologancia es una variación de distrofia.

Además, la homología cromosómica es la similitud entre pares o múltiples secuencias de un mismo cromosoma. Además de 23 cromosomas, el ADN en profase del núcleo contiene 9 pares de cromosomas X e Y (los llamados “extra”), que funcionan como cromosomas cromosómicos X normales para el conjunto masculino recesivo. El conjunto masculino de cromosomas Y contiene un conjunto completo de cromosomas X sin una segunda copia ni estructuras secundarias que determinen el sexo. En genética de poblaciones, el gen en cuestión se denomina YD: gen específico del cromosoma Y. Casi todas las células contienen dos copias parálogas de X e Y (es decir, "XXXY" y "XYXY").