Polimorfizm Chromosom

Polimorfizm chromosomów

Polimorfizm chromosomów to jednoczesne występowanie w populacji dwóch lub więcej wariantów morfologicznych chromosomów, a częstość występowania najrzadszego wariantu przekracza poziom spontanicznego występowania powtarzających się mutacji chromosomowych.

Polimorfizm chromosomów powstaje w wyniku rearanżacji chromosomów – inwersji, translokacji, delecji i duplikacji. Te zmiany w strukturze chromosomów nie prowadzą do znaczących zaburzeń w funkcjach życiowych organizmu i dlatego utrwalają się w populacji.

Polimorfizm chromosomów jest szeroko rozpowszechniony wśród dzikich gatunków zwierząt, roślin i grzybów. U ludzi opisano także polimorficzne warianty niektórych chromosomów. Na przykład polimorfizm długości ramion chromosomu 1, inwersja w chromosomie 9 itp.

Polimorfizm chromosomów odgrywa ważną rolę w ewolucji gatunków, ponieważ powoduje zwiększoną różnorodność materiału genetycznego w populacjach. Ponadto różne odmiany chromosomów mogą mieć różną sprawność w pewnych warunkach środowiskowych.

W genetyce polimorfizm chromosomów to zjawisko jednoczesnej obecności w populacji dwóch lub więcej wariantów morfologicznych chromosomów - może to być **heterochromosomia** i haploidalność lub **poliklonalność**. Kompletne badania polimorfizmu chromosomów przeprowadzane są dzięki haplotypom 72 chromosomów człowieka.

Przed opracowaniem technik sekwencjonowania genomu typu shotgun określenie konstytutywnej liczby chromosomów było trudnym zadaniem na różnych poziomach ewolucji – od sekwencji genów i szlaków transkrypcji po interfejsy interakcji chromosomów. Zastosowanie haplotypowania umożliwia identyfikację modyfikacji genów i chorób dziedzicznych związanych ze zmienionymi wersjami składu chromosomowego w genach. Dzięki sekwencjonowaniu typu shotgun opracowywane są nowe metody identyfikacji polimorfizmów chromosomowych i wiązania zespołów klinicznych z każdym konkretnym genem z nimi związanym.

Termin chromoedra jest używany do opisu struktury chromosomów w cytologii i genetyce zwierząt w celu klasyfikacji ich podjednostek i cech chromosomów w grupie chromosomów tego samego typu. Heterochromiczność to obecność w organizmach dwóch identycznych zestawów chromosomów z innym materiałem genetycznym w każdej parze. Haploidy to organizmy z połową jądra, które mają tylko jeden zestaw chromosomów zamiast pary u diploidów. Również termin heterologancy jest odmianą dystrofii.

Ponadto homologia chromosomów to podobieństwo między parami lub wieloma sekwencjami na tym samym chromosomie. Oprócz 23 chromosomów, DNA w profazie jądra zawiera 9 par chromosomów X i Y (tzw. „dodatkowe”), które działają jak normalne chromosomy X dla recesywnego zestawu męskiego. Męski zestaw chromosomów Y zawiera kompletny zestaw chromosomów X bez drugiej kopii i struktur drugorzędowych determinujących płeć. W genetyce populacyjnej gen, o którym mowa, nazywany jest YD – genem specyficznym dla chromosomu Y. Prawie wszystkie komórki zawierają dwie paralogiczne kopie X i Y (tj. „XXXY” i „XYXY”).