Polimorfizmus Kromoszómális

Kromoszóma polimorfizmus

A kromoszóma-polimorfizmus a kromoszómák két vagy több morfológiai változatának egyidejű jelenléte egy populációban, és a legritkább változat prevalenciája meghaladja az ismétlődő kromoszómamutációk spontán előfordulásának szintjét.

A kromoszóma-polimorfizmus kromoszóma-átrendeződések – inverziók, transzlokációk, deléciók és duplikációk – eredményeként jön létre. Ezek a kromoszómák szerkezetének változásai nem vezetnek jelentős zavarokhoz a szervezet létfontosságú funkcióiban, ezért rögzülnek a populációban.

A kromoszómális polimorfizmus széles körben elterjedt a vadon élő állatok, növények és gombák között. Emberben egyes kromoszómák polimorf változatait is leírták. Például polimorfizmus az 1. kromoszóma karjainak hosszában, inverziók a 9. kromoszómában stb.

A kromoszómális polimorfizmus fontos szerepet játszik a fajok evolúciójában, mivel növeli a genetikai anyag sokféleségét a populációkban. Ezenkívül a különböző kromoszómamorfok bizonyos környezeti feltételek mellett eltérő alkalmassággal rendelkezhetnek.

A genetikában a kromoszómális polimorfizmus az a jelenség, amikor egy populációban két vagy több kromoszóma morfológiai változata egyidejűleg jelen van – ez lehet **heterokromoszómia** és haploidia vagy **poliklonitás**. A kromoszómális polimorfizmus teljes vizsgálatát 72 humán kromoszóma haplotípusának köszönhetjük.

A shotgun genom szekvenálási technikák kifejlesztése előtt a kromoszómák konstitutív számának meghatározása nehéz feladat volt az evolúció különböző szintjein - a génszekvenciáktól és a transzkripciós útvonalaktól a kromoszóma interakciós felületekig. A haplotipizálás alkalmazása lehetővé teszi a génmódosítások és a gének kromoszómaösszetételének megváltozott változataihoz kapcsolódó örökletes betegségek azonosítását. A shotgun szekvenálásnak köszönhetően új módszereket fejlesztenek ki a kromoszómális polimorfizmusok azonosítására és a klinikai szindrómák társítására az egyes hozzájuk kapcsolódó specifikus génekkel.

A kromoedra kifejezést a kromoszómák szerkezetének leírására használják a citológiában és az állatgenetikában, hogy osztályozzák alegységeiket és a kromoszómák jellemzőit egy azonos típusú kromoszómacsoporton belül. A heterokromicitás két azonos kromoszómakészlet jelenléte az organizmusokban, mindegyik párban eltérő genetikai anyaggal. A haploidok olyan félmaggal rendelkező szervezetek, amelyeknek csak egy kromoszómakészletük van a diploidok párja helyett. Ezenkívül a heterologancia kifejezés a disztrófia egy változata.

Ezenkívül a kromoszómahomológia az ugyanazon kromoszómán lévő párok vagy több szekvencia közötti hasonlóság. A 23 kromoszómán kívül a mag profázisában lévő DNS 9 pár X és Y kromoszómát (az úgynevezett „extrát”) tartalmaz, amelyek úgy működnek, mint a normál X-kromoszómális kromoszómák a recesszív férfi csoportban. A férfi Y-kromoszómák egy teljes X-kromoszómakészletet tartalmaznak második másolat nélkül, és a nemet meghatározó másodlagos struktúrákat. A populációgenetikában a kérdéses gént YD - Y-kromoszóma-specifikus génnek nevezik. Szinte minden cella tartalmazza az X és az Y két paralóg másolatát (azaz "XXXY" és "XYXY").