Polymorfisme Kromosomal

Kromosompolymorfisme

Kromosompolymorfisme er den samtidige tilstedeværelsen i en populasjon av to eller flere morfologiske varianter av kromosomer, og forekomsten av den sjeldneste varianten overstiger nivået av spontan forekomst av gjentatte kromosommutasjoner.

Kromosompolymorfisme oppstår som et resultat av kromosomale omorganiseringer - inversjoner, translokasjoner, slettinger og dupliseringer. Disse endringene i strukturen til kromosomene fører ikke til vesentlige forstyrrelser i organismens vitale funksjoner, og blir derfor fiksert i befolkningen.

Kromosomal polymorfisme er utbredt blant ville arter av dyr, planter og sopp. Hos mennesker er det også beskrevet polymorfe varianter av enkelte kromosomer. For eksempel polymorfisme i lengden på armene til kromosom 1, inversjoner i kromosom 9, etc.

Kromosomal polymorfisme spiller en viktig rolle i utviklingen av arter fordi den skaper økt mangfold av genetisk materiale i populasjoner. I tillegg kan forskjellige kromosommorfer ha ulik kondisjon under visse miljøforhold.

I genetikk er kromosomal polymorfisme fenomenet samtidig tilstedeværelse i en populasjon av to eller flere morfologiske varianter av kromosomer - dette kan være **heterokromosomi** og haploidi eller **polyklonalitet**. Komplette studier av kromosomal polymorfisme er utført takket være haplotyper av 72 menneskelige kromosomer.

Før utviklingen av hagle-genom-sekvenseringsteknikker, var det en vanskelig oppgave å bestemme det konstitutive antallet kromosomer på forskjellige nivåer av evolusjon - fra gensekvenser og transkripsjonelle veier til kromosominteraksjonsgrensesnitt. Bruk av haplotyping gjør det mulig å identifisere genmodifikasjoner og arvelige sykdommer assosiert med endrede versjoner av kromosomsammensetningen i gener. Takket være haglesekvensering utvikles nye metoder for å identifisere kromosomale polymorfismer og assosiere kliniske syndromer med hvert spesifikt gen assosiert med dem.

Begrepet chromoedra brukes til å beskrive strukturen til kromosomer i cytologi og dyregenetikk for å klassifisere deres underenheter og egenskaper til kromosomer innenfor en gruppe kromosomer av samme type. Heterokromisitet er tilstedeværelsen i organismer av to identiske sett med kromosomer med forskjellig genetisk materiale i hvert par. Haploider er organismer med halvkjerner som bare har ett sett med kromosomer i stedet for paret i diploider. Også begrepet heterologancy er en variant av dystrofi.

I tillegg er kromosomhomologi likheten mellom par eller flere sekvenser på samme kromosom. I tillegg til 23 kromosomer, inneholder DNA i profase av kjernen 9 par X- og Y-kromosomer (de såkalte "ekstra"), som fungerer som normale X-kromosomale kromosomer for det recessive mannlige settet. Det mannlige settet med Y-kromosomer inneholder et komplett sett med X-kromosomer uten en ekstra kopi og sekundære strukturer som bestemmer kjønn. I populasjonsgenetikk kalles det aktuelle genet YD – Y-kromosomspesifikt gen. Nesten alle celler inneholder to paralogkopier av både X og Y (det vil si "XXXY" og "XYXY").