Хромозомен полиморфизъм

Хромозомен полиморфизъм

Хромозомният полиморфизъм е едновременното присъствие в популация на два или повече морфологични варианта на хромозоми, като разпространението на най-редкия вариант надвишава нивото на спонтанна поява на повтарящи се хромозомни мутации.

Хромозомният полиморфизъм възниква в резултат на хромозомни пренареждания - инверсии, транслокации, делеции и дупликации. Тези промени в структурата на хромозомите не водят до значителни нарушения в жизнените функции на организма и следователно се фиксират в популацията.

Хромозомният полиморфизъм е широко разпространен сред дивите видове животни, растения и гъби. При хората също са описани полиморфни варианти на някои хромозоми. Например полиморфизъм в дължината на рамената на хромозома 1, инверсии в хромозома 9 и др.

Хромозомният полиморфизъм играе важна роля в еволюцията на видовете, защото създава увеличено разнообразие от генетичен материал в популациите. В допълнение, различните хромозомни морфи могат да имат различна годност при определени условия на околната среда.

В генетиката хромозомният полиморфизъм е феноменът на едновременното присъствие в популация на два или повече морфологични варианта на хромозоми - това може да бъде **хетерохромозомия** и хаплоидия или **поликлоналност**. Пълните изследвания на хромозомния полиморфизъм се извършват благодарение на хаплотипове на 72 човешки хромозоми.

Преди разработването на техники за секвениране на генома на пушка, определянето на конститутивния брой хромозоми беше трудна задача на различни нива на еволюция - от генни последователности и транскрипционни пътища до интерфейси на хромозомно взаимодействие. Използването на хаплотипиране прави възможно идентифицирането на генни модификации и наследствени заболявания, свързани с променени версии на хромозомния състав в гените. Благодарение на секвенирането на пушки се разработват нови методи за идентифициране на хромозомни полиморфизми и свързване на клиничните синдроми с всеки специфичен ген, свързан с тях.

Терминът хромоедра се използва за описване на структурата на хромозомите в цитологията и генетиката на животните, за да се класифицират техните субединици и характеристики на хромозомите в рамките на група хромозоми от същия тип. Хетерохромността е наличието в организмите на два идентични комплекта хромозоми с различен генетичен материал във всяка двойка. Хаплоидите са организми с половин ядра, които имат само един набор от хромозоми вместо двойката в диплоидите. Също така терминът хетерологичност е вариация на дистрофия.

В допълнение, хромозомната хомология е сходството между двойки или множество последователности на една и съща хромозома. В допълнение към 23 хромозоми, ДНК в профаза на ядрото съдържа 9 двойки X и Y хромозоми (така наречените „допълнителни“), които работят като нормални X-хромозомни хромозоми за рецесивния мъжки набор. Мъжкият набор от Y хромозоми съдържа пълен набор от X хромозоми без второ копие и вторични структури, които определят пола. В популационната генетика въпросният ген се нарича YD - Y-хромозомно-специфичен ген. Почти всички клетки съдържат две паралогични копия на X и Y (т.е. "XXXY" и "XYXY").