Polimorfismo cromosomico

Polimorfismo cromosomico

Il polimorfismo cromosomico è la presenza simultanea in una popolazione di due o più varianti morfologiche dei cromosomi e la prevalenza della variante più rara supera il livello di comparsa spontanea di mutazioni cromosomiche ripetute.

Il polimorfismo cromosomico si verifica a seguito di riarrangiamenti cromosomici: inversioni, traslocazioni, delezioni e duplicazioni. Questi cambiamenti nella struttura dei cromosomi non portano a disturbi significativi nelle funzioni vitali dell'organismo e quindi si fissano nella popolazione.

Il polimorfismo cromosomico è diffuso tra le specie selvatiche di animali, piante e funghi. Nell'uomo sono state descritte anche varianti polimorfiche di alcuni cromosomi. Ad esempio, il polimorfismo nella lunghezza dei bracci del cromosoma 1, le inversioni nel cromosoma 9, ecc.

Il polimorfismo cromosomico gioca un ruolo importante nell'evoluzione delle specie perché crea una maggiore diversità del materiale genetico nelle popolazioni. Inoltre, diversi morph cromosomici possono avere fitness diversi in determinate condizioni ambientali.

In genetica, il polimorfismo cromosomico è il fenomeno della presenza simultanea in una popolazione di due o più varianti morfologiche dei cromosomi: può trattarsi di **eterocromosomia** e aploidia o **policlonalità**. Studi completi sul polimorfismo cromosomico vengono effettuati grazie agli aplotipi di 72 cromosomi umani.

Prima dello sviluppo delle tecniche di sequenziamento del genoma shotgun, determinare il numero costitutivo dei cromosomi era un compito difficile a diversi livelli di evoluzione: dalle sequenze genetiche e dai percorsi trascrizionali alle interfacce di interazione cromosomica. L'uso dell'aplotipizzazione consente di identificare modifiche genetiche e malattie ereditarie associate a versioni alterate della composizione cromosomica nei geni. Grazie allo shotgun sequencing si stanno sviluppando nuove metodiche per identificare i polimorfismi cromosomici e associare le sindromi cliniche ad ogni specifico gene ad essi associato.

Il termine cromoedra è usato per descrivere la struttura dei cromosomi in citologia e genetica animale per classificare le loro subunità e le caratteristiche dei cromosomi all'interno di un gruppo di cromosomi dello stesso tipo. L'eterocromicità è la presenza negli organismi di due serie identiche di cromosomi con materiale genetico diverso in ciascuna coppia. Gli aploidi sono organismi con seminuclei che hanno solo un set di cromosomi invece della coppia dei diploidi. Inoltre, il termine eterologa è una variazione della distrofia.

Inoltre, l'omologia cromosomica è la somiglianza tra coppie o sequenze multiple sullo stesso cromosoma. Il DNA in profase del nucleo contiene, oltre a 23 cromosomi, 9 paia di cromosomi X e Y (i cosiddetti “extra”), che funzionano come normali cromosomi X per il corredo maschile recessivo. La serie maschile di cromosomi Y contiene una serie completa di cromosomi X senza una seconda copia e strutture secondarie che determinano il sesso. Nella genetica delle popolazioni, il gene in questione è chiamato YD - gene specifico del cromosoma Y. Quasi tutte le celle contengono due copie paralogiche di X e Y (ovvero "XXXY" e "XYXY").