Chromosomaler Polymorphismus

Chromosomenpolymorphismus

Unter Chromosomenpolymorphismus versteht man das gleichzeitige Vorhandensein von zwei oder mehr morphologischen Varianten von Chromosomen in einer Population, wobei die Prävalenz der seltensten Variante das Ausmaß des spontanen Auftretens wiederholter Chromosomenmutationen übersteigt.

Chromosomenpolymorphismus entsteht als Folge von Chromosomenumlagerungen – Inversionen, Translokationen, Deletionen und Duplikationen. Diese Veränderungen in der Struktur der Chromosomen führen nicht zu wesentlichen Störungen der lebenswichtigen Funktionen des Organismus und werden daher in der Population verankert.

Chromosomenpolymorphismus ist bei wildlebenden Tier-, Pflanzen- und Pilzarten weit verbreitet. Beim Menschen wurden auch polymorphe Varianten einiger Chromosomen beschrieben. Zum Beispiel Polymorphismus in der Länge der Arme von Chromosom 1, Inversionen in Chromosom 9 usw.

Der chromosomale Polymorphismus spielt eine wichtige Rolle in der Evolution von Arten, da er zu einer erhöhten Vielfalt des genetischen Materials in Populationen führt. Darüber hinaus können unterschiedliche Chromosomenmorphs unter bestimmten Umweltbedingungen eine unterschiedliche Fitness aufweisen.

In der Genetik ist chromosomaler Polymorphismus das Phänomen des gleichzeitigen Vorhandenseins von zwei oder mehr morphologischen Varianten von Chromosomen in einer Population – dies kann **Heterochromosomie** und Haploidie oder **Polyklonalität** sein. Dank der Haplotypen von 72 menschlichen Chromosomen werden vollständige Studien zum Chromosomenpolymorphismus durchgeführt.

Vor der Entwicklung von Shotgun-Genomsequenzierungstechniken war die Bestimmung der konstitutiven Anzahl von Chromosomen auf verschiedenen Ebenen der Evolution eine schwierige Aufgabe – von Gensequenzen und Transkriptionswegen bis hin zu Chromosomen-Interaktionsschnittstellen. Der Einsatz der Haplotypisierung ermöglicht die Identifizierung von Genveränderungen und Erbkrankheiten, die mit veränderten Versionen der chromosomalen Zusammensetzung in Genen einhergehen. Dank der Shotgun-Sequenzierung werden neue Methoden entwickelt, um chromosomale Polymorphismen zu identifizieren und klinische Syndrome jedem damit verbundenen spezifischen Gen zuzuordnen.

Der Begriff Chromoedra wird zur Beschreibung der Struktur von Chromosomen in der Zytologie und Tiergenetik verwendet, um deren Untereinheiten und Eigenschaften von Chromosomen innerhalb einer Gruppe von Chromosomen desselben Typs zu klassifizieren. Heterochromie ist das Vorhandensein von zwei identischen Chromosomensätzen in Organismen mit unterschiedlichem genetischem Material in jedem Paar. Haploide sind Organismen mit halben Kernen, die nur einen Chromosomensatz anstelle des Paares bei Diploiden haben. Auch der Begriff Heterologanz ist eine Variante von Dystrophie.

Darüber hinaus ist Chromosomenhomologie die Ähnlichkeit zwischen Paaren oder mehreren Sequenzen auf demselben Chromosom. Zusätzlich zu 23 Chromosomen enthält die DNA in der Prophase des Zellkerns 9 Paare von X- und Y-Chromosomen (das sogenannte „Extra“), die wie normale X-chromosomale Chromosomen für den rezessiven männlichen Satz funktionieren. Der männliche Y-Chromosomensatz enthält einen vollständigen Satz X-Chromosomen ohne zweite Kopie und Sekundärstrukturen, die das Geschlecht bestimmen. In der Populationsgenetik wird das betreffende Gen YD – Y-Chromosom-spezifisches Gen – genannt. Fast alle Zellen enthalten zwei paraloge Kopien von X und Y (d. h. „XXXY“ und „XYXY“).