Polymorfismus chromozomální

Polymorfismus chromozomů

Chromozomový polymorfismus je současná přítomnost dvou a více morfologických variant chromozomů v populaci, přičemž prevalence nejvzácnější varianty převyšuje míru spontánního výskytu opakovaných chromozomálních mutací.

K polymorfismu chromozomů dochází v důsledku chromozomálních přestaveb – inverzí, translokací, delecí a duplikací. Tyto změny ve struktuře chromozomů nevedou k výrazným poruchám vitálních funkcí organismu, a proto se v populaci zafixují.

Chromozomální polymorfismus je rozšířen mezi volně žijícími druhy zvířat, rostlin a hub. U lidí byly také popsány polymorfní varianty některých chromozomů. Například polymorfismus v délce ramen chromozomu 1, inverze na chromozomu 9 atd.

Chromozomální polymorfismus hraje důležitou roli v evoluci druhů, protože vytváří zvýšenou diverzitu genetického materiálu v populacích. Kromě toho mohou mít různé chromozomové morfy různou zdatnost za určitých podmínek prostředí.

V genetice je chromozomální polymorfismus fenomén současné přítomnosti dvou nebo více morfologických variant chromozomů v populaci - může to být ** heterochromozomie** a haploidie nebo **polyklonalita**. Kompletní studie chromozomálního polymorfismu jsou prováděny díky haplotypům 72 lidských chromozomů.

Před vývojem technik brokovnicového sekvenování genomu bylo stanovení konstitutivního počtu chromozomů obtížným úkolem na různých úrovních evoluce – od genových sekvencí a transkripčních drah po rozhraní interakcí chromozomů. Použití haplotypizace umožňuje identifikovat genové modifikace a dědičná onemocnění spojená se změněnými verzemi chromozomálního složení v genech. Díky sekvenování pomocí brokovnice se vyvíjejí nové metody k identifikaci chromozomálních polymorfismů a přiřazování klinických syndromů ke každému konkrétnímu genu, který je s nimi spojen.

Termín chromoedra se používá k popisu struktury chromozomů v cytologii a genetice zvířat ke klasifikaci jejich podjednotek a charakteristik chromozomů v rámci skupiny chromozomů stejného typu. Heterochromicita je přítomnost dvou identických sad chromozomů s různým genetickým materiálem v každém páru v organismech. Haploidi jsou organismy s polovičními jádry, které mají pouze jednu sadu chromozomů namísto páru v diploidech. Také termín heterologie je variací dystrofie.

Kromě toho, chromozomová homologie je podobnost mezi páry nebo více sekvencemi na stejném chromozomu. DNA v profázi jádra obsahuje kromě 23 chromozomů 9 párů chromozomů X a Y (tzv. „extra“), které fungují jako normální chromozomy X pro recesivní mužskou sadu. Mužská sada chromozomů Y obsahuje kompletní sadu chromozomů X bez druhé kopie a sekundárních struktur určujících pohlaví. V populační genetice se dotyčný gen nazývá YD - Y-chromozom-specifický gen. Téměř všechny buňky obsahují dvě paralogové kopie X a Y (tj. „XXXY“ a „XYXY“).