Polymorfisme Chromosomaal

Chromosoom polymorfisme

Chromosoompolymorfisme is de gelijktijdige aanwezigheid in een populatie van twee of meer morfologische varianten van chromosomen, en de prevalentie van de zeldzaamste variant overschrijdt het niveau van spontaan optreden van herhaalde chromosomale mutaties.

Chromosoompolymorfisme treedt op als gevolg van chromosomale herschikkingen - inversies, translocaties, deleties en duplicaties. Deze veranderingen in de structuur van chromosomen leiden niet tot significante verstoringen in de vitale functies van het organisme en raken daarom vast in de populatie.

Chromosomaal polymorfisme is wijdverbreid onder wilde diersoorten, planten en schimmels. Bij mensen zijn ook polymorfe varianten van sommige chromosomen beschreven. Bijvoorbeeld polymorfisme in de lengte van de armen van chromosoom 1, inversies op chromosoom 9, enz.

Chromosomaal polymorfisme speelt een belangrijke rol in de evolutie van soorten omdat het een grotere diversiteit aan genetisch materiaal in populaties creëert. Bovendien kunnen verschillende chromosoomvarianten onder bepaalde omgevingsomstandigheden een verschillende conditie hebben.

In de genetica is chromosomaal polymorfisme het fenomeen van de gelijktijdige aanwezigheid in een populatie van twee of meer morfologische varianten van chromosomen - dit kan **heterochromosomie** en haploïdie of **polyklonaliteit** zijn. Volledige onderzoeken naar chromosomaal polymorfisme worden uitgevoerd dankzij haplotypes van 72 menselijke chromosomen.

Vóór de ontwikkeling van shotgun-genoomsequencingtechnieken was het bepalen van het constitutieve aantal chromosomen een moeilijke taak op verschillende niveaus van de evolutie - van gensequenties en transcriptionele routes tot chromosoominteractie-interfaces. Het gebruik van haplotyping maakt het mogelijk om genmodificaties en erfelijke ziekten te identificeren die verband houden met veranderde versies van de chromosomale samenstelling in genen. Dankzij shotgun-sequencing worden nieuwe methoden ontwikkeld om chromosomale polymorfismen te identificeren en klinische syndromen te associëren met elk specifiek gen dat ermee geassocieerd is.

De term chromoedra wordt gebruikt om de structuur van chromosomen in de cytologie en de dierengenetica te beschrijven om hun subeenheden en kenmerken van chromosomen binnen een groep chromosomen van hetzelfde type te classificeren. Heterochromiciteit is de aanwezigheid in organismen van twee identieke sets chromosomen met in elk paar verschillend genetisch materiaal. Haploïden zijn organismen met halve kernen die slechts één set chromosomen hebben in plaats van het paar bij diploïden. Ook is de term heterogantie een variatie op dystrofie.

Bovendien is chromosoomhomologie de gelijkenis tussen paren of meerdere sequenties op hetzelfde chromosoom. Naast 23 chromosomen bevat het DNA in de profase van de kern 9 paren X- en Y-chromosomen (de zogenaamde “extra”), die werken als normale X-chromosomale chromosomen voor de recessieve mannelijke set. De mannelijke set Y-chromosomen bevat een complete set X-chromosomen zonder een tweede kopie en secundaire structuren die het geslacht bepalen. In de populatiegenetica wordt het betreffende gen YD - Y-chromosoomspecifiek gen genoemd. Bijna alle cellen bevatten twee paraloge kopieën van zowel X als Y (dat wil zeggen "XXXY" en "XYXY").