Polimorfizm Kromozomal

Kromozom polimorfizmi

Kromozom polimorfizmi, kromozomların iki veya daha fazla morfolojik varyantından oluşan bir popülasyonda eşzamanlı olarak bulunmasıdır ve en nadir varyantın prevalansı, tekrarlanan kromozomal mutasyonların kendiliğinden ortaya çıkma düzeyini aşar.

Kromozom polimorfizmi, kromozomal yeniden düzenlemelerin (inversiyonlar, translokasyonlar, silinmeler ve kopyalar) bir sonucu olarak ortaya çıkar. Kromozomların yapısındaki bu değişiklikler organizmanın hayati fonksiyonlarında önemli bir bozulmaya yol açmaz ve dolayısıyla popülasyonda sabit kalır.

Kromozomal polimorfizm yabani hayvan, bitki ve mantar türleri arasında yaygındır. İnsanlarda bazı kromozomların polimorfik varyantları da tanımlanmıştır. Örneğin 1. kromozomun kol uzunluğundaki polimorfizm, 9. kromozomdaki inversiyonlar vb.

Kromozomal polimorfizm, türlerin evriminde önemli bir rol oynar çünkü popülasyonlarda genetik materyal çeşitliliğinin artmasına neden olur. Ek olarak, farklı kromozom morfları belirli çevresel koşullar altında farklı uygunluk değerlerine sahip olabilir.

Genetikte, kromozomal polimorfizm, kromozomların iki veya daha fazla morfolojik varyantından oluşan bir popülasyonda eşzamanlı olarak bulunması olgusudur; bu, **heterokromozomi** ve haploidi veya **poliklonalite** olabilir. 72 insan kromozomunun haplotipleri sayesinde kromozomal polimorfizm üzerine eksiksiz çalışmalar yürütülmektedir.

Av tüfeği genom dizileme tekniklerinin geliştirilmesinden önce, kromozomların kurucu sayısını belirlemek, gen dizilerinden ve transkripsiyonel yollardan kromozom etkileşim arayüzlerine kadar farklı evrim seviyelerinde zor bir görevdi. Haplotiplemenin kullanılması, genlerdeki kromozomal kompozisyonun değiştirilmiş versiyonlarıyla ilişkili gen modifikasyonlarını ve kalıtsal hastalıkları tanımlamayı mümkün kılar. Av tüfeği sıralaması sayesinde, kromozomal polimorfizmleri tanımlamak ve klinik sendromları bunlarla ilişkili her spesifik genle ilişkilendirmek için yeni yöntemler geliştirilmektedir.

Kromoedra terimi, sitoloji ve hayvan genetiğindeki kromozomların yapısını tanımlamak için, alt birimlerini ve aynı tipteki bir kromozom grubu içindeki kromozomların özelliklerini sınıflandırmak için kullanılır. Heterokromisite, organizmalarda her çiftte farklı genetik materyale sahip iki özdeş kromozom setinin varlığıdır. Haploidler, diploidlerdeki çift yerine yalnızca bir kromozom setine sahip olan yarım çekirdekli organizmalardır. Ayrıca heterologluk terimi distrofinin bir varyasyonudur.

Ayrıca kromozom homolojisi, aynı kromozom üzerindeki çiftler veya çoklu diziler arasındaki benzerliktir. Çekirdeğin profazındaki DNA, 23 kromozoma ek olarak resesif erkek seti için normal X kromozomal kromozomları gibi çalışan 9 çift X ve Y kromozomu ("ekstra" olarak adlandırılır) içerir. Erkek Y kromozom seti, ikinci bir kopya ve cinsiyeti belirleyen ikincil yapılar olmaksızın tam bir X kromozom seti içerir. Popülasyon genetiğinde söz konusu gene YD - Y kromozomuna özgü gen adı verilmektedir. Hemen hemen tüm hücreler hem X hem de Y'nin iki paralog kopyasını içerir (yani "XXXY" ve "XYXY").