Kromosomaalinen polymorfismi

Kromosomien polymorfismi

Kromosomipolymorfismi on kahden tai useamman kromosomien morfologisen muunnelman samanaikainen esiintyminen populaatiossa, ja harvinaisimman muunnelman esiintyvyys ylittää toistuvien kromosomimutaatioiden spontaanin esiintymisen tason.

Kromosomipolymorfismia esiintyy kromosomien uudelleenjärjestelyjen - inversioiden, translokaatioiden, deleetioiden ja päällekkäisyyksien - seurauksena. Nämä kromosomien rakenteen muutokset eivät aiheuta merkittäviä häiriöitä organismin elintoimintoihin, ja siksi ne kiinnittyvät populaatioon.

Kromosomaalinen polymorfismi on laajalle levinnyt luonnonvaraisten eläin-, kasvi- ja sienilajien keskuudessa. Ihmisillä on myös kuvattu joidenkin kromosomien polymorfisia muunnelmia. Esimerkiksi polymorfismi kromosomin 1 käsivarsien pituudessa, inversiot kromosomissa 9 jne.

Kromosomipolymorfismilla on tärkeä rooli lajien evoluutiossa, koska se lisää geneettisen materiaalin monimuotoisuutta populaatioissa. Lisäksi eri kromosomimorfeilla voi olla erilainen kunto tietyissä ympäristöolosuhteissa.

Genetiikassa kromosomaalinen polymorfismi on ilmiö kahden tai useamman kromosomien morfologisen muunnelman samanaikaisesta läsnäolosta populaatiossa - tämä voi olla **heterokromosomia** ja haploidia tai **polyklonaalisuus**. Täydelliset kromosomaalisen polymorfismin tutkimukset suoritetaan 72 ihmisen kromosomin haplotyyppien ansiosta.

Ennen haulikon genomin sekvensointitekniikoiden kehittämistä kromosomien konstitutiivisen lukumäärän määrittäminen oli vaikea tehtävä evoluution eri tasoilla - geenisekvensseistä ja transkriptioreiteistä kromosomien vuorovaikutusrajapintoihin. Haplotyypityksen avulla voidaan tunnistaa geenimuunnelmia ja perinnöllisiä sairauksia, jotka liittyvät geenien kromosomikoostumuksen muuttuneisiin versioihin. Haulikkosekvensoinnin ansiosta kehitetään uusia menetelmiä kromosomaalisten polymorfismien tunnistamiseksi ja kliinisen oireyhtymän liittämiseksi kuhunkin niihin liittyvään geeniin.

Termiä kromoedra käytetään kuvaamaan kromosomien rakennetta sytologiassa ja eläingenetiikassa niiden alayksiköiden ja kromosomien ominaisuuksien luokittelemiseksi samantyyppisten kromosomien ryhmään. Heterokromisuus tarkoittaa kahden identtisen kromosomisarjan läsnäoloa organismeissa, joissa on erilainen geneettinen materiaali kussakin parissa. Haploidit ovat organismeja, joissa on puoliytimiä ja joissa on vain yksi kromosomisarja diploideissa olevan parin sijaan. Myös termi heterologanssi on dystrofian muunnelma.

Lisäksi kromosomihomologia on saman kromosomissa olevien parien tai useiden sekvenssien samankaltaisuus. Tuman profaasissa oleva DNA sisältää 23 kromosomin lisäksi 9 paria X- ja Y-kromosomeja (ns. "extra"), jotka toimivat kuten normaalit X-kromosomikromosomit resessiivisessä miesjoukossa. Miesten Y-kromosomisarja sisältää täydellisen sarjan X-kromosomeja ilman toista kopiota ja toissijaisia ​​rakenteita, jotka määräävät sukupuolen. Populaatiogenetiikassa kyseistä geeniä kutsutaan YD - Y-kromosomi-spesifiseksi geeniksi. Melkein kaikki solut sisältävät kaksi paralogikopiota sekä X:stä että Y:stä (eli "XXXY" ja "XYXY").