Поліморфізм Хромосомний

Поліморфізм хромосомний

Поліморфізм хромосомний - це одночасна наявність у популяції двох або декількох морфологічних варіантів хромосом, причому поширеність рідкісного варіанта перевищує рівень спонтанного виникнення повторних хромосомних мутацій.

Поліморфізм хромосомний виникає в результаті хромосомних перебудов - інверсій, транслокацій, делецій та дуплікацій. Ці зміни структури хромосом не призводять до суттєвих порушень життєдіяльності організму, тому закріплюються у популяції.

Хромосомний поліморфізм широко поширений серед диких видів тварин, рослин та грибів. Людина також описані поліморфні варіанти деяких хромосом. Наприклад, поліморфізм за довжиною плечей хромосоми 1, інверсії в хромосомі 9 та ін.

Хромосомний поліморфізм відіграє важливу роль в еволюції видів, оскільки створює підвищену різноманітність генетичного матеріалу у популяціях. Крім того, різні морфи хромосом можуть мати різну пристосованість в певних умовах середовища.

У генетиці поліморфізмом хромосомним називається явище одночасної наявності в популяції двох і більше морфологічних варіантів хромосом - це може бути **гетерохромосомія** і гаплоїдність або **поліклональність**. Повні дослідження хромосомного поліморфізму проводяться завдяки гаплотипам з 72 хромосом людини.

Перед розвитком методики дробового секвенування геному, визначення конститутивної кількості хромосом представляло важке завдання різних рівнях еволюції - від генних послідовностей і транскрипційних шляхів до інтерфейсів взаємодії хромосом. Використання гаплотипування дозволяє виявляти генні модифікації та спадкові захворювання, пов'язані із зміненими версіями хромосомної композиції у генах. Завдяки дробовому секвенування розвиваються нові методи виявлення поліморфізмів хромосом та зв'язку клінічних синдромів з кожним конкретним геном, пов'язаним із ними.

Термін хромоедри використовується при описі структури хромосом у цитології та генетиці тварин для класифікації їх субодиниць та характеристик хромосом усередині групи хромосомників одного типу. Гетерохромотичність - це наявність у організмів двох ідентичних наборів хромосом з різним генетичним матеріалом у кожній парі. Гаплоїди – організми з половинчастими ядрами, у яких лише один набір хромосом замість пари у диплоїдах. Також, термін гетерологантності є варіацією дистрофії.

Крім того, гомологія хромосом – це схожість між парами або множинними послідовностями в одній хромосомі. Крім 23 хромосм, днк у профазі ядра містить 9 пар хромосом X та Y (так звані "додаткові"), які працюють як нормальні X-хромосомні хромосомоніки за рецесивний чоловічий набір. У чоловічому наборі хромосом Y присутній повний набір X-хромосом без другої копії та вторинні структури, що визначають стать. У популяційній генетиці аналізований ген названий YD - Y-хромосома-специфічний ген. Багато клітин містять дві копії-паралоги і X, і У (тобто «XXXY» і «XYXY»).