Polymorfism Kromosomal

Kromosompolymorfism

Kromosompolymorfism är den samtidiga närvaron i en population av två eller flera morfologiska varianter av kromosomer, och förekomsten av den mest sällsynta varianten överstiger nivån av spontan förekomst av upprepade kromosomala mutationer.

Kromosompolymorfism uppstår som ett resultat av kromosomala omarrangemang - inversioner, translokationer, deletioner och duplikationer. Dessa förändringar i kromosomernas struktur leder inte till signifikanta störningar i organismens vitala funktioner och blir därför fixerade i befolkningen.

Kromosomal polymorfism är utbredd bland vilda arter av djur, växter och svampar. Hos människor har även polymorfa varianter av vissa kromosomer beskrivits. Till exempel polymorfism i längden på armarna på kromosom 1, inversioner i kromosom 9, etc.

Kromosomal polymorfism spelar en viktig roll i arternas utveckling eftersom den skapar ökad mångfald av genetiskt material i populationer. Dessutom kan olika kromosommorfer ha olika kondition under vissa miljöförhållanden.

Inom genetiken är kromosomal polymorfism fenomenet med samtidig närvaro i en population av två eller flera morfologiska varianter av kromosomer - detta kan vara **heterokromosomi** och haploidi eller **polyklonalitet**. Kompletta studier av kromosomal polymorfism utförs tack vare haplotyper av 72 mänskliga kromosomer.

Före utvecklingen av sekvenseringstekniker för hagelgevär var det en svår uppgift att bestämma det konstitutiva antalet kromosomer på olika evolutionsnivåer - från gensekvenser och transkriptionsvägar till kromosominteraktionsgränssnitt. Användningen av haplotypning gör det möjligt att identifiera genmodifieringar och ärftliga sjukdomar associerade med förändrade versioner av kromosomsammansättningen i gener. Tack vare hagelgevärssekvensering utvecklas nya metoder för att identifiera kromosomala polymorfismer och associera kliniska syndrom med varje specifik gen associerad med dem.

Termen chromoedra används för att beskriva strukturen av kromosomer inom cytologi och djurgenetik för att klassificera deras subenheter och egenskaper hos kromosomer inom en grupp av kromosomer av samma typ. Heterokromicitet är närvaron i organismer av två identiska uppsättningar av kromosomer med olika genetiskt material i varje par. Haploider är organismer med halva kärnor som bara har en uppsättning kromosomer istället för paret i diploider. Termen heterologans är också en variant av dystrofi.

Dessutom är kromosomhomologi likheten mellan par eller flera sekvenser på samma kromosom. Förutom 23 kromosomer innehåller DNA:t i profas av kärnan 9 par X- och Y-kromosomer (de så kallade "extra"), som fungerar som normala X-kromosomala kromosomer för den recessiva manliga uppsättningen. Den manliga uppsättningen Y-kromosomer innehåller en komplett uppsättning X-kromosomer utan en andra kopia och sekundära strukturer som bestämmer kön. Inom populationsgenetik kallas genen i fråga YD - Y-kromosomspecifik gen. Nästan alla celler innehåller två paralogkopior av både X och Y (det vill säga "XXXY" och "XYXY").