Polimorfisme Kromosom

Polimorfisme kromosom

Polimorfisme kromosom adalah kehadiran dua atau lebih varian morfologi kromosom secara simultan dalam suatu populasi, dan prevalensi varian yang paling langka melebihi tingkat terjadinya mutasi kromosom berulang secara spontan.

Polimorfisme kromosom terjadi sebagai akibat dari penataan ulang kromosom - inversi, translokasi, penghapusan dan duplikasi. Perubahan struktur kromosom ini tidak menyebabkan gangguan berarti pada fungsi vital organisme, sehingga menjadi tetap dalam populasi.

Polimorfisme kromosom tersebar luas di antara spesies hewan, tumbuhan, dan jamur liar. Pada manusia, varian polimorfik dari beberapa kromosom juga telah dijelaskan. Misalnya polimorfisme panjang lengan kromosom 1, inversi pada kromosom 9, dan seterusnya.

Polimorfisme kromosom berperan penting dalam evolusi spesies karena menciptakan peningkatan keragaman materi genetik dalam populasi. Selain itu, morf kromosom yang berbeda mungkin memiliki kebugaran yang berbeda dalam kondisi lingkungan tertentu.

Dalam genetika, polimorfisme kromosom adalah fenomena kehadiran dua atau lebih varian morfologi kromosom secara bersamaan dalam suatu populasi - ini bisa berupa ** heterokromosom ** dan haploidi atau ** poliklonalitas **. Studi lengkap tentang polimorfisme kromosom dilakukan berkat haplotipe 72 kromosom manusia.

Sebelum pengembangan teknik pengurutan genom shotgun, menentukan jumlah konstitutif kromosom merupakan tugas yang sulit pada berbagai tingkat evolusi - mulai dari urutan gen dan jalur transkripsi hingga antarmuka interaksi kromosom. Penggunaan haplotyping memungkinkan untuk mengidentifikasi modifikasi gen dan penyakit keturunan yang terkait dengan perubahan versi komposisi kromosom dalam gen. Berkat pengurutan senapan, metode baru sedang dikembangkan untuk mengidentifikasi polimorfisme kromosom dan mengaitkan sindrom klinis dengan setiap gen spesifik yang terkait dengannya.

Istilah chromoedra digunakan untuk menggambarkan struktur kromosom dalam sitologi dan genetika hewan untuk mengklasifikasikan subunit dan karakteristik kromosom dalam kelompok kromosom yang sejenis. Heterokromisitas adalah adanya dua set kromosom identik pada organisme dengan materi genetik berbeda di setiap pasangan. Haploid adalah organisme dengan setengah inti yang hanya memiliki satu set kromosom, bukan pasangan diploid. Selain itu, istilah heterologansi adalah variasi dari distrofi.

Selain itu, homologi kromosom adalah kesamaan antara pasangan atau beberapa sekuens pada kromosom yang sama. Selain 23 kromosom, DNA dalam profase nukleus mengandung 9 pasang kromosom X dan Y (yang disebut “ekstra”), yang bekerja seperti kromosom kromosom X normal pada set pria resesif. Kumpulan kromosom Y laki-laki berisi satu set lengkap kromosom X tanpa salinan kedua dan struktur sekunder yang menentukan jenis kelamin. Dalam genetika populasi, gen yang dimaksud disebut YD - gen spesifik kromosom Y. Hampir semua sel berisi dua salinan paralog dari X dan Y (yaitu, "XXXY" dan "XYXY").