Polymorfi Kromosomal

Kromosom polymorfisme

Kromosompolymorfi er den samtidige tilstedeværelse i en population af to eller flere morfologiske varianter af kromosomer, og forekomsten af ​​den sjældneste variant overstiger niveauet for spontan forekomst af gentagne kromosomale mutationer.

Kromosompolymorfi opstår som et resultat af kromosomomlejringer - inversioner, translokationer, deletioner og duplikationer. Disse ændringer i kromosomernes struktur fører ikke til væsentlige forstyrrelser i organismens vitale funktioner og bliver derfor fikseret i befolkningen.

Kromosomal polymorfi er udbredt blandt vilde arter af dyr, planter og svampe. Hos mennesker er polymorfe varianter af nogle kromosomer også blevet beskrevet. For eksempel polymorfi i længden af ​​armene på kromosom 1, inversioner i kromosom 9 osv.

Kromosomal polymorfi spiller en vigtig rolle i udviklingen af ​​arter, fordi det skaber øget mangfoldighed af genetisk materiale i populationer. Derudover kan forskellige kromosommorfer have forskellig kondition under visse miljøforhold.

I genetik er kromosomal polymorfi fænomenet med den samtidige tilstedeværelse i en population af to eller flere morfologiske varianter af kromosomer - dette kan være **heterokromosomi** og haploidi eller **polyklonalitet**. Komplet studier af kromosomal polymorfi udføres takket være haplotyper af 72 humane kromosomer.

Før udviklingen af ​​shotgun-genom-sekventeringsteknikker var det en vanskelig opgave at bestemme det konstitutive antal kromosomer på forskellige niveauer af evolution - fra gensekvenser og transkriptionsveje til kromosominteraktionsgrænseflader. Anvendelsen af ​​haplotyping gør det muligt at identificere genmodifikationer og arvelige sygdomme forbundet med ændrede versioner af den kromosomale sammensætning i gener. Takket være shotgun-sekventering udvikles nye metoder til at identificere kromosomale polymorfismer og associere kliniske syndromer med hvert specifikt gen, der er forbundet med dem.

Udtrykket chromoedra bruges til at beskrive strukturen af ​​kromosomer i cytologi og dyregenetik for at klassificere deres underenheder og karakteristika af kromosomer inden for en gruppe af kromosomer af samme type. Heterokromicitet er tilstedeværelsen i organismer af to identiske sæt kromosomer med forskelligt genetisk materiale i hvert par. Haploider er organismer med halve kerner, der kun har ét sæt kromosomer i stedet for parret i diploider. Udtrykket heterologancy er også en variation af dystrofi.

Derudover er kromosomhomologi ligheden mellem par eller flere sekvenser på det samme kromosom. Ud over 23 kromosomer indeholder DNA'et i prophase af kernen 9 par X- og Y-kromosomer (de såkaldte "ekstra"), som fungerer som normale X-kromosomale kromosomer for det recessive mandlige sæt. Det mandlige sæt Y-kromosomer indeholder et komplet sæt X-kromosomer uden en anden kopi og sekundære strukturer, der bestemmer køn. I populationsgenetik kaldes det pågældende gen YD - Y-kromosomspecifikt gen. Næsten alle celler indeholder to paralog-kopier af både X og Y (det vil sige "XXXY" og "XYXY").