染色体多型

染色体多型

染色体多型とは、集団内に 2 つ以上の染色体の形態的変異が同時に存在することであり、最もまれな変異の有病率は、染色体突然変異の反復が自然発生的に発生するレベルを超えています。

染色体多型は、染色体の再配列、つまり逆位、転座、欠失、重複の結果として発生します。染色体の構造におけるこれらの変化は、生物の生命機能に重大な障害をもたらさないため、集団内で固定化されます。

染色体多型は、動物、植物、菌類の野生種に広く見られます。ヒトでは、いくつかの染色体の多型変異体も報告されています。例えば、1番染色体の腕の長さの多型、9番染色体の逆位などです。

染色体多型は、集団内の遺伝物質の多様性を増大させるため、種の進化において重要な役割を果たします。さらに、染色体の形態が異なれば、特定の環境条件下では適合性も異なる場合があります。

遺伝学において、染色体多型とは、集団内に 2 つ以上の染色体の形態学的変異が同時に存在する現象です。これには、**異染色体**、一倍性または **多クローナリティ**が考えられます。染色体多型の完全な研究は、72 個のヒト染色体のハプロタイプのおかげで行われます。

ショットガンゲノム配列決定技術が開発されるまで、染色体の構成数を決定することは、遺伝子配列や転写経路から染色体相互作用インターフェースに至るまで、進化のさまざまなレベルで困難な作業でした。ハプロタイピングを使用すると、遺伝子内の染色体構成の変化に関連する遺伝子修飾や遺伝性疾患を特定することが可能になります。ショットガンシークエンシングのおかげで、染色体多型を特定し、臨床症候群とそれらに関連する特定の遺伝子を関連付けるための新しい方法が開発されています。

染色体という用語は、細胞学および動物遺伝学において染色体の構造を説明し、同じ種類の染色体のグループ内の染色体のサブユニットと特徴を分類するために使用されます。異色性とは、各ペアに異なる遺伝物質を持つ 2 つの同一の染色体セットが生物内に存在することです。一倍体は、二倍体のペアではなく 1 組の染色体のみを持つ、半分の核を持つ生物です。また、異性愛という用語はジストロフィーの一種です。

さらに、染色体相同性は、同じ染色体上のペアまたは複数の配列間の類似性です。 23本の染色体に加えて、核前期のDNAには9対のX染色体とY染色体（いわゆる「エクストラ」）が含まれており、劣性男性セットの通常のX染色体と同様に機能します。男性の Y 染色体のセットには、性別を決定する 2 番目のコピーや二次構造を含まない完全な X 染色体のセットが含まれています。集団遺伝学では、問題の遺伝子は YD (Y 染色体特異的遺伝子) と呼ばれます。ほとんどすべてのセルには、X と Y の両方の 2 つのパラログ コピー (つまり、「XXXY」と「XYXY」) が含まれています。