染色体多态性

染色体多态性

染色体多态性是指群体中同时存在两种或多种染色体形态变异，并且最罕见变异的发生率超过了重复染色体突变自发发生的水平。

染色体多态性是染色体重排（倒位、易位、缺失和重复）的结果。染色体结构的这些变化不会导致生物体重要功能的显着紊乱，因此在群体中固定下来。

染色体多态性在野生动物、植物和真菌中广泛存在。在人类中，一些染色体的多态性变异也已被描述。例如，1号染色体臂长多态性、9号染色体倒位等。

染色体多态性在物种进化中发挥着重要作用，因为它增加了种群遗传物质的多样性。此外，不同的染色体形态在某些环境条件下可能具有不同的适应性。

在遗传学中，染色体多态性是群体中同时存在两种或多种染色体形态变异的现象 - 这可以是**异染色体**和单倍体或**多克隆性**。借助 72 条人类染色体的单倍型，对染色体多态性进行了完整的研究。

在鸟枪法基因组测序技术发展之前，确定染色体的组成数量在不同进化水平上是一项艰巨的任务——从基因序列和转录途径到染色体相互作用界面。使用单倍型分析可以识别与基因中染色体组成改变相关的基因修饰和遗传性疾病。借助鸟枪法测序，人们正在开发新方法来识别染色体多态性并将临床综合征与与其相关的每个特定基因相关联。

术语“染色体”用于描述细胞学和动物遗传学中的染色体结构，以对一组相同类型的染色体中的亚基和染色体特征进行分类。异色性是指生物体中存在两组相同的染色体，每对染色体具有不同的遗传物质。单倍体是具有半核的生物体，仅具有一组染色体，而不是二倍体中的一对。此外，术语异源性是营养不良的变体。

此外，染色体同源性是同一染色体上的成对或多条序列之间的相似性。除了23条染色体外，细胞核前期的DNA还含有9对X和Y染色体（所谓的“额外”），它们的工作原理与隐性男性群体的正常X染色体相同。男性 Y 染色体组包含一组完整的 X 染色体，没有第二个拷贝和决定性别的二级结构。在群体遗传学中，所讨论的基因称为 YD - Y 染色体特异性基因。几乎所有细胞都包含 X 和 Y 的两个旁系同源副本（即“XXXY”和“XYXY”）。