Atrofia muscular de Charcot-Marie

La atrofia muscular de Charcot-Marie (CHMA, miastenia gravis de Charcôt-Marie en inglés, myasthénie gravis des deux deuxièmes du nom de Charcôt en francés y Marie-Charcot-Barbier en francés) es una enfermedad autoinmune sistémica que se desarrolla en el contexto de atónica y timomegalia. Se trata de una enfermedad crónica y recurrente, que se acompaña de debilitamiento del tejido muscular de todo tipo, alteración de los órganos sensoriales y paresia muscular, que aumenta gradualmente, de

La atrofia muscular de Charcot-Marzin es una enfermedad neurodegenerativa hereditaria que se manifiesta con debilidad muscular progresiva, atrofia muscular, parálisis y alteración de la coordinación motora. Esta enfermedad es causada por una mutación en el gen que codifica la proteína alfa-sinucleína, lo que provoca una interrupción de la transmisión de señales desde las neuronas a las células musculares.

El primer estudio científico del músculo de Charcot Marcionis fue realizado en 1966 por un equipo de neurólogos franceses. En sus experimentos estudiaron las características de los síntomas en familiares que padecían esta enfermedad. Descubrieron que en la estructura genética de los portadores.